微量元素硒缺乏或過量會影響小兒智力發育嗎?
...說明硒對大腦早期發育有一定意義。 先天愚型就是21-三體綜合徵,是由於染色體畸變所引起的先天性疾病,以智力發育落後爲主要表現,患兒具有特殊面容和其他畸形,已經公認的引起本病的原因爲母親妊娠時年齡大(多在35...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問Pediatrics:先天愚型患兒免疫預防呼吸道合胞病毒有效
唐氏綜合徵(DS)即21-三體綜合徵,又稱先天愚型或Down綜合徵,是由於染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。DS是兒童呼吸道疾病、重症RSV感染及相關住院治療的獨立危險因素,且DS患兒爲呼吸道合胞病毒(RSV)感染...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關關於醫學遺傳學中對X染色質的認識
...基因、尋常牛皮癬基因等是不失活的。臨牀觀察表現,X三體女性中,多餘的X染色體上基因表達的IgM抗體量比正常女性多20%,而患Turner綜合徵者,IgM的量低於正常數量,可見多餘X染色體也有表達活性,證明失活的X染色體上部分...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第14期;醫院管理醫學院許華曦教授課題組在《Cell》子刊發表論文
...的過程中起關鍵作用。唐氏綜合症(Downsyndrome,又稱爲21-三體綜合徵)則是由於第21號常染色體畸變、出現三倍體所致,是最常見的一種小兒染色體變異疾病,會導致智能障礙、發育遲緩。在全球範圍內大約700名新生嬰兒中就有1...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞基因檢測的全球演進:從科幻到人間
...次批准了達安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒(半導體測序法)醫療器械註冊。其獲批的基因測序儀DAProton是獲得LifeTechnologies公司技術授權國產化的測序儀。而此前華大基因的BGISEQ1000...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞醫學遺傳學實驗指導
...部分綜合設計性實驗一、脆性X家系分析與產前診斷二、21三體先天愚型的產前診斷三、苯丙酮尿症的診斷與方法附錄:試劑的配製一、常用緩衝液的配製二、貯存液的配製三、培養基的配製四、染液的配製五、其他常用試劑的配...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學基因檢測預測3大類疾病
...的。最常見的染色體疾病是染色體數目異常疾病。例如21三體綜合徵,也叫唐氏綜合徵,其發病率約爲1/700,患者比正常人多了一條21號染色體,涉及幾百個基因的變化,導致嚴重的發育異常和智力低下。每一位孕婦都要接受的唐...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞淺述蒙醫腸療一尼如哈療法治療功能性便祕的優勢
...草、秦艽花、藜蘆、大黃各等量研末而成。蒙醫用訶子平三體素紊亂、解毒降濁、調和體素。現代研究表明訶子中的化學成分豐富多樣,主要包括三萜類、酚酸類、脂肪族化合物、氨基酸、糖類、維生素、酶等成分,其提取物具...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥Science:研究首次實現高覆蓋度單個精子全基因組測序
...%的精子基因組是非整倍體的,而非整倍體(如21號染色體三體)將造成嚴重的先天性出生缺陷。單精子基因組測序非常清晰地揭示了crossover的分佈以及個人水平上重組率的分佈規律,隨着未來測序成本的進一步降低,可以測序一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...韜氏綜合症。唐氏綜合症唐氏綜合症,又稱先天愚型或21三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變引發的出生缺陷類疾病。該疾病的形成原因是在減數分裂時卵細胞中的21號染色體不分離,異常卵細胞受精後,受精卵的核...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞