海口地區病理性黃疸新生兒G6PD缺陷合併HCMV感染分析
【摘要】 目的瞭解海口地區病理性黃疸新生兒G6PD缺陷及合併人類鉅細胞病毒(HCMV)感染情況。方法採用聚合酶鏈反應(PCR)技術對176例被確診爲病理性黃疸新生兒患者進行血清鉅細胞病毒檢測,並同時進行G6PD、血常規、膽紅...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第2期免疫缺陷動物疾病模型
1.B淋巴細胞缺陷疾病模型臨牀常表現爲免疫球蛋白缺失,細胞免疫正常。如CBA/N小鼠,起源於CBA/H品系,爲X-染色體隱性遺傳,其基因符號爲xid。純和型雌鼠(xid/xid)和雜合型雄鼠(xid/y)對Ⅱ型抗原(非胸腺依賴性抗原)以及雙鏈DNA等沒...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
...象等重大問題,但一直沒有找到導致這種罕見現象的遺傳缺陷。最近,由中國醫學科學院—北京協和醫學院張學教授領導的聯合團隊的遺傳學研究,爲從分子水平上理解CGHT發病機制帶來了獨特的研究視角。張學教授告訴記者:...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組一種新的FⅩⅢ基因突變導致的遺傳性FⅩⅢ缺陷症
...28卷第9期中國研究者對1例遺傳性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)缺陷症患者及其家系成員FⅩⅢ基因[F(13)A]進行分析,探討其分子致病機制。研究者採用尿素溶解法定性檢測FⅩⅢ活性,抽提外周血基因組DNA.PCR擴增FⅩⅢA基因的15個外...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大鼠常用突變系
...的最適動物模型。在幼年時,血漿去甲上腺素和多巴胺β-羥化酶水平增高,但總兒茶酚胺無明顯不同,腎上腺兒茶酚胺含量減少。循環血中的促腎上腺素水平明顯偏高,甲狀腺重量增加。繁殖力及壽命無明顯下降,可飼養13-14個...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術血清素與血清神經元或可調控哺乳動物性取向
...失。該研究通過將大腦中5-HT合成第一步所需要的色氨酸羥化酶2(Tph2)從小鼠中敲除,以考察5-HT的作用。在實驗中,研究人員往小鼠體內注射中間體5-羥基色氨酸(5-HTP)(該物質可繞過Tph2將5-HT恢復到野生型小鼠的正常水平)...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞抗凝血酶基因雜合突變導致的抗凝血酶缺陷症
...2007年第28卷第9期中國研究者對1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成員進行AT表型及基因突變檢測。研究者採用髮色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),並採用P...
行業資訊;臨牀快報;血液泌尿繫結石的基因診斷和治療
...肝臟丙氨酸乙醛酸轉氨酶(alanineglyoxylateaminotransferase,AGT)缺陷,導致內源性草酸合成增加,血草酸、尿草酸含量明顯升高,最終出現全身草酸鹽沉着症、泌尿系草酸鈣結石、終末期腎病。確診常依賴於肝活檢和AGT酶活性測定。此...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期中外科學家合作發現致盲新基因
...色體遺傳,即從父母雙方遺傳來的兩個基因拷貝都應該有缺陷。尋蹤問其跡,他們發現了其中一個稱爲“NMNAT1”的基因,它帶着兩種突變,是真正導致LCA的“罪魁禍首”。研究團隊在之後的檢測中,同樣發現了這個規律。其實,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組人免疫缺陷症1型病毒逆轉錄酶的二聚化作爲抗病毒靶點的效果
2006年06月28日CurrPharmDes.2006;12(15):1879-94.16人免疫缺陷症1型病毒(HIV-1)的抗藥性菌株是對HIV-1感染個體進行長期治療的一個主要障礙。對付這一現象的一些策略,包括直接作用於病毒的結構元件等需要考慮到獲得性免疫缺陷綜合徵(AID...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統