藥物代謝酶CYP2A6基因的研究進展
...方法以國內外有代表性的文獻爲依據,闡述CYP2A6酶的主要突變形式及其基因突變對易感疾病的影響。結果人體幾乎70%~80%的尼古丁被CYP2A6代謝,同時代謝黃曲酶毒素B1、菸草中的亞硝胺等致癌原。結論CYP2A6參與尼古丁、亞硝胺的代...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第11期腦梗死患者Hcy及MTHFR基因多態性與頸動脈IMT的關係
...基四氫葉酸還原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)C677T突變是引起Hhcy的主要遺傳因素。頸動脈內膜-中膜厚度(intima-mediathickness,IMT)作爲反映全身動脈粥樣硬化的一項早期指標已用於臨牀[1]。本研究目的在於探討Hcy、MTHFR基...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第22期瘧原蟲的有性分化與發育
...持續無性繁殖幾個月以1年以上不等。這提示可能有遺傳位點控制着配子體形成過程的啓動。在持續的體外培養並缺少蚊傳播的選擇性時,這些位點可能發生突變。對於這些缺少配子體產生的突變系進行分子水平的研究,可能是...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;寄生蟲學內皮脂肪酶與血脂和冠心病的關係
...基酸組成,分子量約55kD,包括有肝磷脂和脂蛋白的結合位點[7]。成人EL是內皮細胞基因表達的產物,在人體多種組織中都有表達:冠狀動脈、胎盤、甲狀腺、肝臟、肺臟、腎臟、睾丸和卵巢等組織中都可以檢測到EL的mRNA。與脂蛋...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第3期中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
...大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5個外顯子,並測序比對基因序列的變化。結果發現結合臨...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組NOD2/CARD15在克羅恩病發生髮展中的作用
...它的遺傳易感性。迄今爲止,已發現有9個IBD的基因易感位點:16q12(IBD1)、12q13(IBD2)、6q13(IBD3)、14q11(IBD4)、5q31-33(IBD5)、19q13(IBD6)、1q36(IBD7)、16q12(IBD8)、3q26及10q23(IBD9)。其中IBD1、IBD4、IBD5、IBD8與克羅恩病相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期多重等位基因特異性PCR通用芯片在聽力篩查中的應用
...開在兩管中進行以避免某些引物對之間的相互作用。四個位點:c.35delG,c.547GA,c.2168AG,c.919-2A(IVS7-2AG)同時在一管中進行擴增。其他的七個位點在另外一管中進行擴增。模板用量爲50ng基因組DNA或者5pg質粒DNA。每對引物的濃度...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學MTHFR基因C677T和A1298C多態與中國部分人羣非綜合徵性脣齶裂的相關研究
...基因型及等位基因頻數病例對照研究。可見MTHFR基因C677T位點多態與NSCL/P的發生相關,MTHFR基因A1298C位點多態可能是NSCL/P的遺傳易感因子。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 基因突變致酶活性異常
第三節 基因突變致酶活性異常 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎6-3-12抗癌基因的實驗證據
... 早在70年代已有證明,某些遺傳性腫瘤中染色體的某些位點可發生專一的丟失。如視網膜母細胞瘤的40%屬先天性。這些遺傳性病例中(大多爲雙側性)的患兒,在生睛後約5%可見染色體13q14的一個等位基因位點的缺失,尚可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學