智力低下
...常染色體或性染色體的數目或結構改變,如先天愚型、18三體綜合徵、C組三體綜合徵、貓叫綜合徵、脆性X綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、先天性卵巢發育不全綜合徵。7.圍產期其他因素佔11.8%。包括早產兒、低出生體重兒...
求醫問藥;疾病手冊;兒科起死回生,未來見?
...到機械人身上,詹姆斯便長生不死了。以《星際穿越》《三體》爲代表的科幻電影和小說中也出現過“人體冷凍術”的概念。作爲人類對抗死亡的“最具野心的嘗試之一”,冷凍術會從科幻中走進現實嗎?冷凍技術越來越成熟單...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞巨染型肝母細胞瘤1例
...學研究表明,HB1號染色體短臂缺失,伴異位染色體或1q48三體形成最常見,位於1號染色體抑癌基因的缺失和失活可能與肝母細胞瘤的發生有關[1]。顯微鏡下瘤組織主要由上皮細胞和間葉細胞兩種成分組成。上皮成分重演了肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第11期實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...血DSCR3/GAPDH比值明顯升高,達1.64~1.98,染色體核型均爲21三體。5例中有3例核型爲47,XY,+21;1例核型爲47,XX,+21;另1例爲易位型[46,XY,-15,+t(15;21)]。7例智殘兒中4例爲47,XY+21;3例爲47,XX+21。可見實時熒光定量PCR技術可作...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科宮頸粘液可能分離出胎兒細胞用於DNA診斷
...NA等位基因分析系統,以診斷胚胎起源和13、18號染色體的三體綜合徵、性染色體非整倍體和單基因病症。雖然需要大樣本量地評估,作者說這些結果“是宮頸粘液分離的胎兒細胞可用於診斷疾病的基本證據”。而且這樣的系統可...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科法洛四聯症患者經手術矯正後多可耐受妊娠
...爲5%(2/40例),包括1例法洛四聯症和1例伴嚴重心臟畸形的13三體綜合證患兒。在經外科手術矯正後的法洛四聯症女性患者中,雖然大多數有妊娠意願者都能成功妊娠及分娩,但妊娠所伴隨的母嬰併發症同樣不容小覷。因此,先天性心臟...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科哪些不孕婦女需做染色體核型檢查?
...發育不全(特納氏綜合徵)或缺如、外生殖器發育異常、18三體綜合徵、47,xxx綜合徵等均屬染色體疾病,可造成不孕。 當懷疑女方有先天性缺陷時,除做一般性檢查外,必要時應做染色體核型檢查,以明確診斷,以免在不孕症...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問美專業機構建議各年齡段孕婦都進行唐氏篩查
...生缺陷,患兒的第21對染色體多出一條,故又稱21-三體綜合徵。患兒在發育過程中可能出現嚴重智障,面容獨特,有時甚至伴有嚴重心臟缺陷。作者:
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科最低分化的急性髓細胞樣白血病與兒童不良後果相關
...(p=0.001),但染色體5缺失的發生率較高(p=0.002),非組成的21三體(p=0.027)和低二倍性(p=0.002)的發生率較高。結果分析認爲,所有non-DSAML兒童與M0和非M0患者無顯著差異,限制在密集時間內的分析CCG-2891和CCG-2961顯示,非DSM0和非M0患者間C...
行業資訊;臨牀快報;血液全膝關節成形術中有效灌洗應使用多少無菌鹽水?
...產生的骨和聚甲基丙烯酸甲酯(PMMA)碎片顆粒會導致第三體磨損。最近,日本東京女子醫科大學的NikiY及其同事對足以清除術中PMMA和骨顆粒的衝擊灌洗液量進行了研究。受試者包括8名接受骨水泥TKA的患者。應用8L無菌鹽水通過...
行業資訊;臨牀快報;骨科