什麼是血色病?
...血)長期大量輸血(一般在輸血100次以上)以後,造成體內鐵貯積過多所致,也有少數病例因多年攝入大量藥物性鐵或飲食中的鐵後發生。相當多的患者嗜酒,某些酒中鐵含量較高,酒精又能刺激鐵的吸收,長期縱酒者肝功能損害也...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問茵陳製劑治療妊娠期肝內膽汁淤積症的研究進展
妊娠期肝內膽汁淤積症是發生在妊娠晚期的一種疾病,患者全身瘙癢,可伴有黃疽、肝功能異常、血清總膽汁酸升高,增加胎兒胎窘、早產、胎心率異常、羊水糞染等圍生期危險。大量臨牀實踐已證實茵陳具有治療ICP的功效,現...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥科學家發現首個導致口喫的基因突變
...突變能夠導致兩種極爲罕見的、嚴重的新陳代謝疾病,即黏脂病。患有此類疾病的兒童通常活不過10歲。這些兒童亦很少說話,這一特徵被認爲是這種疾病的主要不良影響的次級表現。但Drayna認爲,這些病患在語言上的障礙可能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肝糖原累積病1例
...形成纖細間隔不完全包繞小葉趨勢。病理診斷:肝糖原累積症。診斷:肝糖原累積病。入院後給予保肝、對症等處理後出院。2討論糖原累積病是一組由於先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。根據歐洲資料,其發病率約爲1/2萬~1/2....
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第1期二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...亢進,家族性低尿鈣性高血鈣症,血色病,含鐵血黃素沉積症,甲狀腺機能減退,痛風,低血鐵症,低血磷症,澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關【發病機理】CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸(PPi)...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第十三章 神經、精神疾病的生物化學--第一節 概述
...缺乏這兩種酶則發生GM1-神經節苷脂沉澱病或GN2-神經節苷脂貯積病(黑朦性癡呆)。神經髓鞘含16%半乳糖腦苷脂及4%腦硫脂,神經鞘磷脂佔5%髓鞘乾重。半乳糖腦苷脂與鞘形成有關,前者可被半乳糖基磷脂酰胺-β-半乳糖苷酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學黃尚志:產前診斷中心供不應求產前基因診斷有待蓬勃發展
...產前診斷無腦兒及脊柱裂;1984年,酶學方法進行溶酶體貯積症的產前診斷;1985年,韓安國、周憲庭、孫念怙因所發明的細胞遺傳學產前診斷而獲得國家科技進步獎。在上世紀80年代,以“基因診斷”爲特徵的產前診斷也初露頭...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞首個人體內基因編輯試驗將展開
...白質缺乏相關的疾病。韋克斯勒已經開始着手研究溶酶體貯積病,這是一種罕見的遺傳病,患者缺乏生物大分子降解過程中所需要的酶,導致大分子在溶酶體中貯積,引起細胞組織器官功能的障礙。大多數患有此病的孩子在很小...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞非均勻性脂肪肝的超聲診斷體會
...氧化障礙和三酰甘油運轉失調,造成脂肪在肝組織細胞內貯積,其量超過肝重量(溼重)的5%以上,或在組織學上有50%以上肝細胞脂肪化時,即稱爲脂肪肝。脂肪肝的危害是能引起脂肪性肝炎,進一步發展可導致肝硬化、肝衰竭...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第12期研究發現調控非酒精性脂肪肝代謝的新機制
非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)是一種肝內貯積的甘油三酯含量超過肝臟重量的5%、但無過量飲酒史的臨牀綜合徵。其病變主體在肝小葉,以肝細胞脂肪變性和脂肪貯積爲病理特徵。NAFLD後期會由於血脂紊亂、胰島素抵抗等引發心腦血...
行業資訊;臨牀快報;肝膽病