第二節 多基因病
...遺傳性和遺傳風險因素。遺傳因素如男性、家族史、高脂血癥、高血壓、糖尿病、肥胖症等;非遺傳因素如吸菸、不活動、精神緊張等,因而增高了患該病的風險。 CAD患者大多在45歲以上,男性有較高的風險,這在羣體和受...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血癥,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對胎兒或嬰幼兒早期中樞神經系統感染,如母體感染梅毒、各種腦炎、腦膜炎、某些器質性腦病等。 3....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學二、疾病種類
...代表鐮刀細胞血紅蛋白,此種血紅蛋白出現時發生鐮刀狀紅細胞性貧血。 Hb-1,α正常16位置上賴氨酸,如被天門冬氨酸所代替,則變爲Hb-1不正常的血紅蛋白;141位置上的爲精氨酸,如爲116位置上的賴氨酸所代替則變爲Hb-D不...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第二十二章 聚合酶鏈反應(PCR)技術的發展和應用--第一節 概述
...是Saiki等1985年將PCR技術應用於β-珠蛋白基因擴增和鐮刀狀紅細胞貧血的產前診斷。隨後使用了1976年Chien等分離的熱穩定性TaqDNA聚合酶,使PCR操作大爲簡化,並使PCR自動化成爲可能;1987年KaryMullis等完成了自動化操作裝置,使PCR技...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸地貧篩查新技術:“3合1”基因芯片5小時出結果
...蛋白中的珠蛋白肽鏈出現不同程度合成障礙,以致破壞了紅細胞中血紅蛋白的結構和功能,嚴重時發生溶血和貧血。據瞭解,目前夫婦雙方進行地貧篩查的費用僅100多元,地貧基因診斷費用約500元,地貧胎兒產前診斷的費用在160...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞美研究出治療鐮狀細胞貧血病新型化合物5-HMF
美國弗吉尼亞聯邦大學開發出一種可以有效緩解紅細胞的鐮狀程度的新型化合物5-HMF。弗尼吉亞聯邦大學發表的新聞公報說,美國專利和商標局已於近日完成了5-HMF相關專利的審查工作,該校享有利用5-HMF開發相關藥物的專利權。...
藥品天地;專業藥學;藥學研究“設計嬰兒”爭議多餘下胚胎被剝奪生命權
...責 任。 14年前,其姐姐婷婷帶着遺傳病地中海貧血癥來到世間,也成了一家人難以承受之重。之後若干年,媽媽馬女士試圖生一個健康寶寶,用其臍帶血或骨髓拯救婷婷。爲此馬女士先後懷孕3次,但終因胎兒同樣攜帶地...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...死胎羊水LD活性明顯升高,但由於宮內組織損傷,羊水受紅細胞污染等均可引起羊水LD增高,故特異性不強。 四、羊水細胞內酶分析 採用微時測定法測定羊水細胞中某種酶的活性,診斷胎兒是否有此種酶的異常。方法是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學免疫複合型溶貧患者血清學特徵和輸血效果評價1例
...直接膽紅素86μmol/L,尿潛血(3+),尿蛋白(2+)。網織紅細胞3%,擬診“溶血性貧血”收入院,並採集患者血樣進行抗人球蛋白試驗。 1.2材料與方法患者抗凝血和不抗凝血各2ml備用,抗IgG、抗C3d血清(由上海輸血技術公司提...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期二、基因突變
...有致死效應。而隱性致命突變較爲常見,如鐮形紅細胞貧血癥的基因就是隱性致命突變。 4.條件致命突變(ConditonalLethalMutation):在某些條件下是有成活的,而在另一些條件下是致命的。 從盂德爾的實驗觀察,要知道...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學