30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...酸不能進行代謝,其血液濃度升高,發生毒性作用。苯丙酮尿症、楓糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高胱氨酸尿症、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異戊酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學小兒驚厥的病因與救治
...經興奮性升高,發生驚厥。低血糖、先天性代謝病如苯丙酮尿症、維生素B6依賴症等也常引起驚厥。 1.7中毒兒童時期的中毒常由於誤服藥物、毒物或某些藥物過量所致。毒物直接作用於中樞神經系統或由於中毒所致代謝紊亂...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第12期;經驗交流少數民族地區新生兒聽力篩查技術引進及臨牀應用
...項目相比較,如先天性甲狀腺功能低下的發病率1/7000,苯丙酮尿症的發病率爲1/1500,新生兒先天性聽力損傷約佔全部先天性疾病的86%,發病率約3‰。因此,先天性聽力障礙的發病率高,嬰兒的語言發育在4~9個月,新生兒聽力損傷如...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第2期2005年樂清市新生兒疾病篩查結果分析
...育的落後。我國將先天性甲狀腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)作爲主要篩查項目。2004年10月~2005年9月樂清市總共篩查8322例,活產數13266人,篩查率62.73%,其中確診CH3例,發病率爲0.36‰,確診PKU1例,發病率爲0.12‰。現...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第9期曾溢滔院士研究組最新文章
...套遺傳病分子診斷技術,並先後攻克了地中海貧血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎縮症、血友病和亨廷頓氏舞蹈病等主要遺傳病的基因診斷和產前診斷,推動了我國基因診斷學科的發展,在國際上產生了廣泛的影響。在血紅蛋白疾病領...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瑞格列奈聯合吡格列酮治療2型糖尿病療效觀察
...功能不全者,嚴重心律失常,明顯肝腎功能異常者;出現酮尿者;妊娠、哺乳期婦女。1.2治療藥物本試驗使用瑞格列奈由丹麥諾和諾德公司生產,每片劑量1mg;吡格列酮由杭州中美華東製藥有限公司生產,每片劑量15mg。1.3方法...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第12期早產兒的餵養
...代謝性酸中毒的發生並減輕黃疸,減少蛋白質分解代謝和酮尿症及縮短生理體重下降時間,一般出生後6~12h開始試喂糖水1~2次,12~24h開始餵奶,根據體重大小開始餵奶時間不同,見表1。112間隔時間體重越小,胃容量越小,應...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2007年第5卷第12期關於認可北京醫療器械檢驗所高分子義齒材料等產品和項目檢測資格的通知
...盒(間接酶聯免疫法)製造及檢定規程(2002版)108苯丙酮尿症篩查試劑盒全項目中國生物製品規程-苯丙酮尿症篩查試劑盒製造及檢定規程(2002版)109傷寒、副傷寒及變形桿菌OX19、OX2、OXK診斷菌液全項目中國生物製品規程-傷寒...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);醫療器械法規福利機構內癲癇兒童的共患病及治療
...30%兒童患有癲癇。其它一些殘疾兒童也伴有癲癇,如苯丙酮尿症兒童、先天性肢體殘疾兒童患有癲癇,比例約爲0.7%,比腦癱及精神發育遲滯合併有癲癇的比例低得多。福利機構內兒童的癲癇發作類型及臨牀表現也比較複雜,部...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第4期如何合理使用口服降血糖藥物?
...多尿及體重減輕的症狀,不必先試用單純飲食治療。若無酮尿,可立即開始使用口服SU類降糖藥,同時配合飲食控制。 若病人首次確診後,沒有症狀或症狀很輕者,可先進行單純飲食治療一個月,此時醫護人員對病人進行教...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;糖尿病防治345問