二、補體型
...體型 位於HLA-Ⅲ類中的補體基因,不僅兩個C4基因緊密連鎖,構成C4單體型,而且與另外兩個補體基因BF*與C2*也緊密連鎖,構成更大的單體型,Alper等命名其爲補體型(complotype)。Alper等人提出,在不足100kb的DNA分段上居有4個...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...肽鏈的基因位於16號染色體外,其餘β、δ、γ肽鏈的基因連鎖在11號染色體。血紅蛋白異常導致的分子病就是珠蛋白結構基因的DNA分子結構異常所致。 ⒈點突變DNA分子的鹼基轉換或顛換造成單個鹼基替代,導致三聯體遺傳密...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學2-1-5真核細胞核染色體的結構
...多個伴性基因,並以此爲據總結出了遺傳學上著名的基因連鎖(linkage)和交換(crossing-over)規律。他們還通過測定連鎖的回交試驗,證實了基因在染色體上呈線性排列的事實。所謂連鎖是指控制不同性狀的基因位於同一條染色體上,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學第二節 突變和選擇
...擇係數s=1-0.2=0.8。 3.選擇對隱性基因、顯性基因和X連鎖基因的作用及有關突變率的計算在一定條件下,一個羣體的突變率可明顯增高,形成突變壓力(mutationpressure),使某個基因頻率增高。另一方面,受某種環境條件的影...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩查。結果家系連鎖分析,將致病基因定位在3q23區D3S3696至D3S1744之間9.88cM範...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥胖基因“總開關”或被發現可影響代謝連鎖反應
科學家們宣稱發現了導致肥胖問題基因的“總開關”,一個基因控制着人身體內的脂肪細胞中其它基因。研究人員稱該項研究可以幫助治療與肥胖有關的諸多疾病,例如心臟病和糖尿病。據國外媒體報道,科學家們稱已經發現了...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組廈門大學長江學者PNAS新文章
...染色體10的兩個貢獻座位與瘧原蟲的早期生長速度性狀相連鎖(感染後第5天)。染色體13的候選基因pyeb1的編碼蛋白其R6結構域上C741Y的突變可能與約氏瘧原蟲致病性毒力和生長速度的改變有關。另外一個位於染色體7的基因座位連...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...LE有一致關係。但後來發現這只是HLA-B8與HLA-DR3和DQ2之間的連鎖不平衡。Reinertsen等[1]首次發現在白人SLE患者中,HLA-DR2和HLA-DR3各自的頻率增加,同時發現DQ1和DR52頻率增加,前者與HLA-DR2和HLA-DR6連鎖不平衡,後者與HLA-DR3、DR5和DR6...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學先天性視網膜劈裂一家系報告
...手術。 3討論 本病又稱少年型視網膜劈裂症或性連鎖遺傳型視網膜劈裂症,常發生於青少年兒童[2]。有周邊部與黃斑中心凹的視網膜劈裂主要爲性連鎖隱性遺傳,本家系符合此特徵。外祖父患病,其兒子均不發病,女...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;病例報告首例栽培種落花生SSR譜發佈
...塔斯基吉大學的同事共同繪製出首例栽培種落花生SSR遺傳連鎖圖譜。這一圖譜包含135個SSR標記,22個連鎖羣。該研究小組已經證明了這一遺傳圖譜在栽培種落花生性狀定位及豆類基因比較作圖中的應用。詳情請見TheoreticalandAppliedG...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞