不動纖毛綜合症
概述:不動纖毛綜合徵(Immotileciliasyndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病閉鎖肺綜合症
概述:閉鎖肺綜合徵(lockedlungsyndrome,LIS)是指支氣管哮喘或慢性喘息型支氣管炎患者,因長期或大量吸入β受體激動劑(如異丙腎上腺素)而發生的呼吸道明顯閉塞,哮喘持續狀態或猝死。閉鎖肺綜合徵是支氣管哮喘患者的氣...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵範科尼綜合症
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病解剖功能綜合徵
概述:Mirizzi綜合徵(Mirizzisyndrome)作爲膽囊頸或膽囊管結石及其炎症所引起的膽管梗阻性疾病,在臨牀上並不常見。目前各家對Mirizzi綜合徵的定義尚未達成一致。1905年Kehr報道了膽囊管結石嵌頓及其炎症所引起的肝總管梗阻是...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵僵體綜合徵
概述:僵人綜合徵(stiffmansyndrome,SMS)是中樞神經一種少見的以軀體中軸部位爲主的肌肉波動性、進行性僵硬伴陣發性痛性痙攣爲特徵的疾病。僵人綜合徵由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名。迄今只報道幾例僵人綜合徵(SMS...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病並指型尖頭綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵crigler-najjar綜合症
...ōnghézhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病長QT綜合徵
概述:長Q-T間期綜合徵(longQ-Tsyndrome,LQTS)又稱爲復極延遲綜合徵(delayrepolarizationsyndrome)。是指心電圖上QT間期延長,伴有T波和(或)u波形態異常,臨牀上表現爲室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合徵,根據有無繼發因素將...
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