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運動障礙疾病
...過度抑制，使皮質運動功能易化作用受到削弱，產生少動性疾病如帕金森病。紋狀體神經元變性導致基底核輸出減少，丘腦-皮質反饋對皮質運動功能易化作用過強，產生多動性疾病如亨廷頓病。因此，基底核遞質生化異常和環...
疾病；神經內科 -
Hallervorden-Spatz病
...性也稱Hallervorden-Spatz病，爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報道，以後就以兩人名命此...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
抽動穢語綜合徵
...全恢復，約40%的患者部分改善，僅約5%患者持續到成年，罕見進展爲精神分裂症者。男性患者預後較女性患者好。伴品行障礙的患者容易導致刑事犯罪，預後可能較差。本病不影響患者的壽命。抽動穢語綜合徵的預防：抽動穢語...
疾病 -
交界性大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症，Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫，可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能...
疾病；皮膚性病科 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...性也稱Hallervorden-Spatz病，爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統，也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病，國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先報道，以後就以兩人名命此...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
持久性豆狀角化過度
...於足背和四肢的形如凸鏡面或扁豆狀的過度角化，臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30～60歲的男性。損害初發於足背，爲針頭大淡紅色疣狀角化性丘疹，表面粗糙，或爲紅斑鱗屑性，形如凸鏡面或扁豆狀孤立斑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
多囊腎
...側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性...
疾病 -
多囊病
...側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
囊胞腎
...側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Perlmann綜合徵
...側腎發育不全綜合徵、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病，爲遺傳性疾病，是腎臟一種先天性異常。雙側腎臟披髓質均可累及，但在程度上可不同。我國1941年朱憲彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形