-
德國科學家發現一種罕見的血紅蛋白
德國波恩大學的科學家最近發現了一種罕見的血紅蛋白，用這種血紅蛋白檢測血氧含量容易對患者病情造成誤診。血紅蛋白是紅細胞中負責運輸氧的一種蛋白質，在與氧結合後會改變顏色。用光學測量儀（脈衝血氧計）可測量出...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
智力障礙和發育遲滯者的罕見基因拷貝數變異譜
...切關係。如今，研究人員繪製出智力障礙和發育遲滯者的罕見基因拷貝數變異之基因組圖譜，新成果發表在8月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上，從而提供一個CNVs泛基因組發病率圖譜，在臨牀和研究中具有重要意義。基因拷...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
罕見突變可令超級稻增產9.5%
日前，中國科學家發現了一個能顯著提高水稻產量的基因GS2，田間試驗顯示，該基因能使超級稻“兩優培九”增產9.5%。該研究由中國水稻研究所研究員錢前課題組和中國科學院遺傳與發育研究所研究員李家洋課題組聯合完成，...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
罕見基因變異可明顯“塑身”
英國劍橋大學研究人員最新發現一種罕見的遺傳疾病，患者的圍脂滴蛋白基因變異會導致其脂肪細胞功能受到影響，從而使其身體脂肪含量均勻降低，“瘦身”效果明顯。 人體許多細胞中都會存儲少量脂肪，而絕大多數脂肪...
行業資訊；臨牀快報；肥胖相關 -
Science熱議，夢魘照進現實？
...兒童疾病”Morriss說。檢測中可能包括幾百種罕見的隱性遺傳病，“因爲這方面沒什麼爭議”Silver說。GenePeeks公司將會決定什麼是“不可接受的高遺傳風險”。據兩位創始人介紹GenePeeks的核心是Silver的專利技術，該技術能跟蹤基...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
人類基因組計劃欲改變未來醫療
...方式來改變醫療保健的未來。預計它將爲數千個受到罕見遺傳病和癌症影響的家庭提供“救命稻草”。預計在2017年前，英國將測序10萬個人基因組。如今，在世界領先的研究機構攜手及新組合投資的協助下，10萬人基因組計劃早...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
家族黑斑竟致腸管節節套急診手術解除巨大腸梗阻
...者體內套結一米多長小腸。據悉，黑斑息肉綜合症系家族遺傳病，在我國十分罕見。現年35歲的李女士家住大慶，飯後忽然感覺上腹劇痛，隨即頻繁嘔吐。劇烈的絞痛和止不住的嘔吐讓李女士感覺像瀕臨死亡，家人將她送到哈醫...
醫學教育；校園動態；哈爾濱醫科大學 -
我國罕見病患者近千萬
戈謝氏病、法佈雷病、龐貝病……這些疾病雖罕見，卻無不危及患者生命。記者24日從第一屆北京罕見病學術大會獲悉，我國罕見病患者近千萬，他們面臨着高誤診高漏診、用藥難用藥貴的困境。 世界衛生組織將罕見病定義...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
運用siRNA技術治療罕見皮膚病臨牀試驗
...局(USFDA)依照《罕用藥法案》(OrphanDrugAct)批准爲用於治療罕見疾病的指定藥品。IPCC是一支由醫生和科學專業人士組成的團隊，他們於2004年達成一致來共同開發用於治療這種罕見的皮膚病的治療劑。 負責IPCC的Leachman博士表示：...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發積極搶佔罕見病藥物市場
...愛爾蘭希爾生物製藥公司12日宣佈，以52億美元收購美國罕見病藥物研製企業NPS製藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。世界衛生組織將罕見病定義爲患病人數佔總人口0.065%...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞