脂質沉積性肌病
...(1990)首先報道2例,此後各地陸續有報道。症狀體徵肉鹼缺乏所致的LSM,常見於兒童,成人亦可發病。大多緩慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴重,少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌...
疾病;神經內科遠端腎小管性酸中毒
...症加重可致死亡;酸中毒抑制腎小管對Ca2+的再吸收以及維生素D的活性,引起高鈣尿與低鈣血癥,形成低血鉀、低血鈉、低血鈣和高血氯的“叄低一高”電解質紊亂。另外,低血鉀還可引起肌無力和肌麻痹。由於小管液中H+-Na+交...
疾病;腎臟內科CM1 神經節苷脂貯積症
...述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型...
疾病;風溼免疫科新生兒敗血症
...顯的低免疫球蛋白血癥,但也可因母體產生的免疫球蛋白缺乏某些特異性抗體如大腸桿菌、沙門菌抗體而不能控制這類感染。靜脈用丙種球蛋白含有大量免疫球蛋白和特異型抗體,因此可用於敗血症的輔助治療。國內外資料推薦...
疾病孤獨
...獨。孤獨也可能導致自我評價低,孤獨的人往往認爲自己缺乏社交能力,低估自己。孤獨與羞怯的人格品質有聯繫。羞怯的人害怕與他人接觸,特別是與重要人物接觸。孤獨與信念有關。人們認爲節日是家庭團聚的日子,所以在...
心理學與精神病學煙酰胺片
...輔酶I和輔酶II的重要組成成份,參與體內生物氧化過程。缺乏時可發生糙皮病,症狀如皮炎、舌炎、食慾缺乏、煩躁失眠、感覺異常等。煙酰胺片的適應症/功能主治:用於預防和治療煙酸缺乏症,如糙皮病等。規格:0.1克煙酰...
維生素類藥Albright遺傳性骨營養不良
...正常的血鈣水平。低鈣血癥一般較容易糾正,所需鈣劑和維生素D劑量相對較小,甚至有的病人單純補充鈣劑即可維持正常血鈣水平。有1,25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。對有其他激素...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...正常的血鈣水平。低鈣血癥一般較容易糾正,所需鈣劑和維生素D劑量相對較小,甚至有的病人單純補充鈣劑即可維持正常血鈣水平。有1,25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。對有其他激素...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...正常的血鈣水平。低鈣血癥一般較容易糾正,所需鈣劑和維生素D劑量相對較小,甚至有的病人單純補充鈣劑即可維持正常血鈣水平。有1,25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。對有其他激素...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科糖原累積症
...0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏),都會導致肝硬化和肝功能衰竭。Ⅰ型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)可發展爲良性肝腺瘤和腺癌,Ⅲ型(澱粉-1,6-葡萄糖苷酶缺乏、脫支酶缺乏)可發展爲肝纖維化或肝...
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