人類系統性紅斑狼瘡的遺傳學研究
...以前的C3b/C4b受體)表達的一個遺傳缺陷。CR1基因位於第1對染色體,目前知道至少有三種不同的多態性:①大小,有4個不同分子量的等位基因(A,B,C和D);②用HindⅢRFLP檢測高表達或低表達;③存在Knops/McCoy血型抗原。儘管幾個研...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;免疫與風溼病學腫瘤分子遺傳學研究方法進展
...基因 利用各種DNA多態性標記對癌基因或抑癌基因進行染色體定位進而克隆該基因。定位克隆目前主要有兩種策略;一是對遺傳性腫瘤家系進行連鎖分析,將癌基因定位於染色體某一位置再進行克隆。其二,進行染色體雜合缺...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學遺傳性核性金黃色結晶樣白內障患者γ晶狀體蛋白基因錯義突變
...雜誌2006Vol.42No.10P.913-91712(哈爾濱)爲了確定中國北方常染色體顯性遺傳性白內障(ADCC)一家系的致病基因。研究者收集ADCC一家系資料,提取血液白細胞DNA,運用微衛星位點多態性連鎖分析,對提示連鎖的染色體區域內的候選基因...
行業資訊;臨牀快報;眼科遺傳性眼病所致的低視力患者的後代還會是低視力嗎?
...很多,既有單基因的遺傳病,也有多基因的遺傳病,還有染色體病等。 對於家庭中發生遺傳病或生育過遺傳病患者的夫婦,必須估計出再發的危險率,這是他們很關心的問題。 顯性遺傳病再發的危險率:父母表現正常,...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問NEJM:寒冷性蕁麻疹或爲顯性遺傳病
...性B細胞的數量下降。連鎖分析顯示,其中一個家族中16q染色體上的一個7-Mb候選基因區間,與一個小型疾病相關基因家族中的3.5Mb單體重疊。這個區間包括PLCG2基因[該基因編碼磷脂酶Cγ2(PLCγ2)——一種在B細胞、自然殺傷細胞及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組低鉀型週期性癱瘓40例臨牀分析
...型、正常鉀型、高鉀型。以低鉀型(HOPP)最多見,屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病,我國以散發者多見。基因連鎖分析表明HOPP與染色體1q31—32連鎖,它與二氫吡啶(DHP)受體基因緊密連鎖,DHP受體是電壓感受器和L型鈣通道,DHP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期兩大科學突破聚焦基因療法
...毒去感染取出的人體細胞,讓它們把正常基因插進細胞的染色體中,使人體細胞就可以“獲得”正常的基因,以取代原有的異常基因;接着把這些修復好的細胞培養、繁殖到一定的數量後,送回患者體內,這些細胞就會發揮“醫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三、MHC擴展單體型
...是當前發展的趨勢。Alper與Awdeh等人測定過美國白人714條染色體上EH頻率,其中以HLA-[B8-CS01-DR3]頻率最高,頻率超過0.01的EH共有12種。這些EH的組合頻率約佔檢出總EH的30%。他們還提出HLA-EH固定在HLA-B與DR之間的距離約106bpDNA,相當於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學臍血移植成功治療無丙種球蛋白血癥
...,受者爲男性AB型血。術後病人血型由AB型變爲O型,患者染色體由46XY變爲46XX,流式細胞儀檢查示B細胞由移植前的0%到5%,證明移植成功。最近隨訪表明,患者情況穩定。(三九健康網)作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;血液二、MHC對免疫應答的遺傳控制
...失。也就是說,經過如此20代回交後a/b小鼠,除了第17號染色體上的MHC是a/b雜合以外,其餘的遺傳背景(除17號染色體MHC以外和其餘39對染色體)均與A品系相同。將經過20代回交的a/b小鼠進行品種間雜交(interbreed)或稱史妹交配,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞和分子免疫學