Moerch–Woltmann氏綜合徵
...三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration) 是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
求醫問藥;疾病大全;頭部影響高齡初產婦正常分娩的不良因素及護理
...且會隨着年齡的增長,智力不長反而降低,21三體與父母染色體核型無關,與卵細胞老化關係密切。 2.2糖尿病對圍生兒的影響(1)孕婦高血糖本身可降低胎盤對胎兒血氧供給,導致胎兒缺氧,嚴重時發生胎死宮內。(2)胎兒畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第4期4-4人類的性染色體異常
...中偶然會產生性染色本的不分離或丟失而造成了合子的性染色體異常,這些個體也將會出現性別分化的異常。 一、真兩性畸型 真兩性畸型不僅具有兩性特徵的內外生殖器,而且同時具有卵巢和睾丸兩種不同的性腺,有40%...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二篇 各論--第五章 精神分裂症
...目前認爲多基因遺傳方式的可能性最大,也有人認爲是常染色體單基因遺傳或多源性遺傳。Shields發現病情愈輕,病因愈複雜,愈屬多源性遺傳。高發家系的前瞻性研究與分子遺傳的研究相結合,可能闡明一些問題。國內有報道...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學胼胝體發育不全的CT表現
...部、體部、壓部、嘴部。文獻報道,胼胝體發育不全以X染色體隱形基因遺傳,或13~15三倍體,偶爲18倍體。Barkorich的觀點認爲,胼胝體發育不全系其前體發育過程中受損所致,前體包括終板、端腦正中溝(SMTM)及聯合塊,它們...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...皮質增生症中21-羥化酶(P450c21)缺乏的一種類型,呈常染色體隱性遺傳。此型無失鹽表現,大多在學齡前發病。主要的臨牀表現爲腎上腺雄激素增高的症狀和體徵。在男孩出生時大多正常,一般在2~4歲呈假性性早熟的表現,往...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期精神發育遲滯合併高血壓患者的臨牀調查及特點分析
...牀調查 精神發育遲滯是指一組精神發育不全或受阻的綜合徵,起病於發育成熟以前(18歲以前)。臨牀上分爲輕、中、重和極重度四種,此類患者表現爲智力低下及社會適應能力低下[1]。我院現住院的休養員絕大部分爲精...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第21期狹顱症的影像學診斷
...志,1992,13(1):10. 3李安民,吳聲伶.顱縫早閉症的染色體分析附一家系報告.中華醫學遺傳學雜誌,1992,9(3):174. 4張雲選,趙慶平,王恆松.顱縫再造術治療狹顱症10例.人民軍醫,1998,41(5):258-259. 5NgoAV,SzeRW,Par...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第3期腦發育遲緩綜合徵對小兒智力有影響嗎?
...頭畸形或腦積水。 本病應在妊娠16~20周時用羊水作染色體及生化檢查,及時發現智力低下原因,必要時可終止妊娠。對可以治療的疾病爭取早期診斷、早期治療,減輕對智力的影響。對早產、窒息、缺氧、核黃疸的患兒應...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問