第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...數常染色體隱性遺傳SCID由位於第14號染色體上的嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase,PNP)基因缺失或突變所致,PNP將肌苷和鳥苷分別催化成次黃嘌呤和鳥嘌呤,PNP缺乏導致有毒性的脫氧鳥苷和脫氧三酸鳥苷蓄積在胞內。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學開發出新方法進行單分子電子DNA測序
...noscalepore)從而在單分子水平上產生電子信號。然而,四個核苷酸鹼基在化學結構上非常相似,利用這種技術很難將它們區別開來。因此,研究和開發一種單分子電子DNA測序平臺是一個最爲活躍的研究領域,而且有潛力產生一種手...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新方法來進行模板指導的DNA合成
...其中一條鏈作爲主模板發揮作用。聚合酶逐步地將對應的核苷酸接合在一起從而形成新的互補鏈,並且這條互補開始與作爲引物的“起始片段”發生反應。DNA鏈的骨架是五元糖環和磷酸基因交替排列組成的。DNA鏈連接是在五元糖...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 病毒感染的防治原則
...爲脫氧鳥苷的類似物,該藥被病毒編碼的胸苷激酶(TK)磷酸化,藉助病毒DNA多聚酶,摻入病毒DNA中,阻斷DNA鏈的延伸。對編碼TK的單純皰疹,水痘帶狀皰疹病毒感染有治療作用,而對不編碼TK的鉅細胞病毒、EB病毒不敏感。磷酸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學微生物學維生素缺乏的神經肌肉表現
...下。1維生素B1缺乏維生素B1也稱爲硫胺素或抗神經炎素,磷酸化形式硫胺素焦磷酸(TPP)是硫胺素的主要輔酶形式,對碳水化合物代謝和脂類代謝都起重要作用,硫胺素缺乏會導致碳水化合物和脂類中間代謝產物蓄積。硫胺素還...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;綜述第二節 呼吸鏈
...生在線粒體內,則產生的NADH可直接通過呼吸鏈進行氧化磷酸化,但亦有不少反應是在線粒體外進行的,如3-磷酸甘油醛脫氫反應,乳酸脫氫反應及氨基酸聯合脫氨基反應等等。由於所產生的NADH存在於線粒體外,而真核細胞中,NA...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第四節 遺傳病與腫瘤的基因診斷
...的結構變化來直接分析遺傳病遺傳病探針年代抗凝血酶Ⅲ缺乏症抗凝血酶Ⅲ基因1983α1抗胰蛋白酶缺乏症合成的寡核苷酸1983動脈粥樣硬化症載脂蛋白A-基因1983糖尿病胰島素基因1983Ehlers-Danlos綜合症α(1)膠原蛋白基因1983生長激素...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸《生物化學》作業題
...回補反應、糖的異生作用丙酮酸脫H酶系生物氧化與氧化磷酸化1、化學滲透學說的要點2、ETS全程,ATP形成部位及抑制劑3、解偶聯作用與電子傳遞抑制作用的區別,與氧化P化的關係4、生物氧化ETS氧化磷酸化底物磷酸化高能化合物...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學RNA直接測序指日可待
...事優化了一切,從使用的聚合酶到緩衝液再到專利的熒光核苷酸類似物。總的來說,這種方法在poly(dT)包被的表面捕獲聚腺苷酸化的RNA,並利用大腸桿菌poly(A)聚合酶I來進行邊合成邊測序的步驟。該小組首先對一段40個鹼基的RNA序...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...糖蛋白抑制PPi沉積的作用減弱相關。正常情況下,三磷酸核苷(NTP)被三磷酸核苷焦磷酸水解酶(NTP)分解爲單一磷酸核苷(NMP)和PPi,而後PPi被無機焦磷酸酶(PPiase)分解爲無機磷酸(Pi)。如果三磷酸核苷焦磷酸水解酶活性增加,...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科