黏脂貯積症Ⅱ型
...治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日...
疾病;風溼免疫科法布里氏病
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Albright遺傳性骨營養不良
...sm分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁腺功能減退症...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科磷脂沉着綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病血管角質瘤綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...癱、失語、抽搐等局竈性症狀;垂體、丘腦下部受累可有內分泌異常。眼部症狀也較多見,有視網膜血管及眼結合膜血管迂曲擴張、角膜混濁、眼瞼水腫,重者視力有影響。腎、心、肺、骨關節可出現相應症狀。腎臟表現:腎臟...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病