第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間的五次調查,有些支系已傳至第七代,在842名後裔中共發現95名癌患者,其中患結腸腺癌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎香港大學研究發現兒童早老症成因
...細胞進行分析,比較兩者及正常細胞衰老的速度、染色體異常情況、基因損傷反應和修復功能等。 研究發現,早老症病人和小老鼠的細胞更易衰老,並且其染色體更易丟失或斷裂,反映基因損傷增加。此外,核纖層蛋白A基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組香港大學研究人員發現導致兒童早老症的成因
...細胞進行分析,比較兩者及正常細胞衰老的速度、染色體異常情況、基因損傷反應和修復功能等。研究發現,早老症病人和小老鼠的細胞更易衰老,並且其染色體更易丟失或斷裂,反映基因損傷增加。此外,核纖層蛋白A基因異...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病JAMA:特發性矮小症綜述
...開始時間。營養性、全身性(慢性疾病)、內分泌性,和綜合徵/染色體性異常都會影響生長髮育(方框2)。當排除這些情況(包括子宮內發育延遲/小於胎齡兒等等)後,此兒童則可診斷爲矮小症。表格2.矮小症的不同診斷正常...
行業資訊;臨牀快報;小兒科深度報告:快速增長的生長激素市場,強者恆強
...(GrowthHormoneDeficiency,簡稱GHD)會導致生長停滯,表現爲身材矮小、發育遲緩等侏儒症。2、生長激素缺乏症(GHD)發病率及發病原因根據醫藥經濟報報道,在2014年8月份的中國兒童生長髮育健康教育系列活動啓動儀式上,發佈的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞碘缺乏和碘缺乏病防治
...人表現出較明顯的智力缺陷,具有典型的癡呆表情,他們身材矮小,甚至聾啞等。 5碘缺乏最大的危害-兒童智力缺陷 兒童青少年對碘缺乏比較敏感,突出的表現是甲狀腺腫大。一般來說,甲狀腺腫大率隨着年齡...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第23期小兒腦癱的臨牀分析
...瘓是出生前到出生後大腦發育時期非進行性腦損傷所致的綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常。病變部位在腦,累及四肢,表現多樣,可伴有智力低下、驚厥、聽覺和視覺障礙、行爲異常等,是兒童致殘的主要疾病之...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第22期組氨酸血癥對小兒智力有影響嗎?
...言障礙的表現。另外小兒還可能有驚厥、運動協調障礙等異常。 本病在新生兒期無症狀時即可檢測血中組氨酸含量,如持續增多可幫助診斷。小兒尿中咪唑丙酮酸增多是本病的特點,也可幫助確診。本病的治療多主張從早期...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問先天性無陰道、雙殘遺子宮1例報告
...查體:身材矮小,女性體態,雙乳發育尚可。心肺聽診無異常,肝脾肋下未觸及。婦檢:外陰呈女陰型,發育差,無陰毛,陰道僅見一小淺窩,探及壓入1.5cm深,肛腹診:盆腔偏左可觸及一約兒頭大小包塊,質中,活動度差,壓痛(+...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第3期;病例報告Apert氏綜合徵
概述又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,...
求醫問藥;疾病大全;頭部