一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期第二節 再發風險在估計
...婦女高10倍,她就會同意不再生育或願意進行產前診斷。染色體病及基因病再發風險的估計已在有關章節中提到,本章將會舉例說明。這裏先着重介紹單基因病再發風險的估計法。 1.單基因病的基因型已推定者,再發風險孟...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎肝豆狀核變性的研究進展
...豆狀核變性又稱Wilson’s病(Wilsondisease,WD),是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。近年來,隨着WD基因的鑑定及其基因產物銅轉運P型ATP酶(ATP7B)的發現,人們對WD的發病機制有了更深入的理解,治療有了進一步的發展...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;中醫中藥28.5營養和高血壓病
...有家族史,但遺傳的方式未明。某些作者認爲屬單基因常染色體顯性遺傳,但也有認爲屬多基因遺傳。此外,焦慮性格也有遺傳性,可能也與本病的發病有關。 ②環境因素:包括飲食習慣(如飲食中熱能過高以至引起肥胖或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學引起厚甲的原因是什麼?
...部、頰部、眼結膜、肛門等處白斑;有的則伴有類似毛髮營養不良表現或角膜角化、白內障、杵狀指等發生。這種先天性厚甲症,有家族史,是由於常染色體顯性遺傳的結果。 (2)後天性厚甲症 爲慢性甲病,常由於甲板外傷...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問腦白質疏鬆症臨牀及影像學分析
【摘要】目的探討腦白質疏鬆症的臨牀及影像學特點,爲臨牀診斷和治療提供可靠依據。方法收集50例病例,根據腦白質疏鬆症(LA)的CT及MRI表現特徵及診斷標準,結合相關文獻對其臨牀及影像特點進行分析。結果LA臨牀表現差...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第1期家族性骨斑點症2例報告
...故,其母亦患有本病。2討論根據文獻資料,本病屬於常染色體顯性遺傳。患者雙親必有一位患病,每代都可患病,此類遺傳與性別無關。本文一家2例。靳玉晉報告1家9例。倪忠文報告1家3例,均具備以上特徵。以上共14例,男:女...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第6期;病例報告第五節 腫瘤
...腦膜瘤和神經鞘瘤則甚罕見。約70%的腫瘤位於天幕下(成人70%發生在天幕上),脊髓腫瘤甚罕見。常見神經系統腫瘤見表16-1。表16-1神經系統常見腫瘤中樞神經系統腫瘤膠質瘤星形膠質細胞瘤少突膠質細胞瘤室管膜細胞瘤脈絡...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Science:基因治療又攻下一城
...研究成果公佈在9月19日的Science雜誌上。家族性肢帶型肌營養不良症(familiallimb-girdlemyasthenia,生物通譯)是一種對患者身體損害很大的肌營養不良,即使在早期,患者就會出現身體僵硬,行動不便的情況發生。這種疾病可於兒童...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...網膜色素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問