熊躍教授Cell子刊解析致病機制
...neExpression”的研究論文,解析了CUL4B基因突變相關的人類X連鎖智力障礙(X-linkedmentalretardation,XLMR)的分子及信號機制。熊躍教授早年畢業於復旦大學生物系,後赴美國羅徹斯特大學及美國冷泉港實驗室攻讀博士學位,1993年受聘...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組“雙生子人羣流行病研究”項目通過專家鑑定
...着人類基因組計劃的進展,雙生子及其家系同樣可以利用連鎖和關聯分析來確定疾病的易感基因。並且由於年齡、宮內環境和生長環境的更好匹配,使得利用雙生子資料尋找相應的基因較傳統的連鎖和關聯分析具有明顯的優勢。...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部華中農大科研人員解析水稻產量雜種優勢形成遺傳基礎
...作用。 據介紹,華中農業大學此項研究利用此高密度連鎖圖,對水稻“永久F2”羣體產量相關性狀數據作了重新分析,採用h-test方法計算了產量性狀在全基因組範圍內的顯性和超顯性效應,顯性×顯性互作效應。研究結果表...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞OPTN基因與原發性開角型青光眼
...查確定該家系發病類型爲正常眼壓性青光眼,屬常染色體顯性遺傳遺傳方式。進而抽提基因組DNA,用特異性引物PCR擴增,進行基因連鎖分析。最初他們選用一系列已知的與青光眼相關基因座上的遺傳標記篩查,未發現家系成員與...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第四節 HLA的醫學意義
...導致特定的異常免疫應答,從而表現爲易感某種疾病;④連鎖不平衡學說:特定的HLA基因可能與某病的易感基因連鎖,HLA型別僅是一種檢出的遺傳標誌。一般認爲,與HLA有關聯的不同病種可能有不同的機制。 二、HLA表達異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學孕婦外周血胎兒有核紅細胞在產前診斷中的作用
...和PCR技術。 3.1分子遺傳學診斷 3.1.1遺傳性疾病性連鎖遺傳病種類繁多,若可以作出產前性別診斷,給家系提供優生指導,減少此類患兒的出生,爲性連鎖遺傳病的產前診斷提供可能。現在用於產前診斷胎兒性別的基因是Y...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期HLA-Ⅱ類基因與狼瘡性器官系統損害的相關性研究
...不能決定狼瘡腎炎,但它們與重要的狼瘡腎炎相關基因呈連鎖不平衡,通過組合而呈現不同的功能:與致腎炎基因連鎖,功能顯示致病性;與保護性基因連鎖,顯示保護性。 孟煒等[9]報道DQA1*0501是SLE的保護基因,本資料...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學我國人瞼裂狹小綜合徵患者FOXL2基因突變檢測
...微衛星位點D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744進行家系連鎖分析,應用聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序技術對提示連鎖的染色體區域內候選基因FOXL2進行突變篩查。結果家系連鎖分析,將致病基因定位在3q23區D3S3696至D3S1744之間9.88cM範...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因定位的方法
...種僅保留少數甚至一條人染色體的雜種細胞正是進行基因連鎖分析和基因定位的有用材料。由於人和鼠類細胞都有各自不同的生化和免疫學特徵,Miller等運用體細胞雜交併結合雜種細胞的特徵,證明雜種細胞的存活需要胸苷激酶...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術Wiskott-Aldrich綜合徵發病機理研究進展
...節CD43基因表達中起作用。另有人報道了一個呈常染色體顯性遺傳的WAS家系,在該家系中用Southern雜交技術未發現CD43基因的結構異常,基因型分析也排除了該家系成員中患WAS者共有一個CD43等位基因的可能,提示該家系成員中患WAS...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;腫瘤學