鈣通道與人類遺傳病
...YR的偶聯在神經元中也可見到[5]。[page] 2鈣通道與人類遺傳病 迄今已發現7種人類遺傳病與鈣通道基因突變有關。 2.1CACNL1A4基因 1995年,Diriong等[6]通過FISH將P/Q型電壓門控鈣通道α1A亞單位(CACNL1A4,也稱CACNA1A)定位...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學識別新生兒致死性症狀遺傳基因
...其定位於一段染色體上。由於短肋骨多指綜合症是多基因連鎖性狀,下一步工作是進一步尋找與短肋骨多指綜合症相關的基因,並揭示這些因素如何相互作用導致這種疾病的發生。這項研究中開發的DNA測序技術同樣可以應用於識...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組少年兒童stargardts病的熒光素眼底血管造影觀察(附11例報告)
...體隱性遺傳病,但近期文獻中亦有常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道。亦有散發者。較多發生於近親婚配的子女,患者雙眼受累,性別無明顯差異。一般在6~20歲發病,也有報道在30~40歲發病的[1,2]部分病...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第11期中國聾病防治現狀
...資源,發現特徵性聾病遺傳方式並闡明其發病機理;通過連鎖分析獲得具有自主知識產權的聾病新基因座的命名、新基因的克隆並申請相關的檢測專利;通過繪製常見耳聾相關基因在中國聾人羣體中的特徵性分佈圖譜指導病因學...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科骨質疏鬆的遺傳因素
...定與骨密度有因果關係,但他也許同附近某一未知基因有連鎖不平衡。 二、雌激素受體基因 雌激素是提高骨密度,防止絕經後骨丟失的重要因素,人成骨細胞和破骨細胞表面均發現有雌激素受體(ER),這表明雌激素對骨...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;內分泌病學第五章 脂類代謝有關酶類--第一節 脂蛋白脂肪酶
...(圖5-3)多態位點與高脂血症有關,這爲高脂血症的家系連鎖分析提供遺傳標記。LPL基因轉錄起始點上游730bp區域是轉錄因子結合部位,5'側翼區一27位有“TATA”框,是LPL基因啓動子所在部位。圖5-2 LPLPvuⅡ-RFLP M:DNAmarder...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化銀杏葉、肌氨肽苷治療原發性視網膜色素變性56例臨牀觀察
...爲4大類,即常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳及孤立型(指無家族史者),本病的確切病因與發病機制尚無定論[1]。本病隱性遺傳患者發病早、病情重,發展快,預後極爲惡劣。30歲左右時視功能已高度不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2008年第5卷第1期以腎病綜合徵爲表現的Alport綜合徵2例報告
...2討論AS是一種遺傳性疾病,其遺傳方式有三種:第一是性連鎖顯性遺傳,致病基因定位於X染色體長臂中段(Xq22),這是AS的主要遺傳方式。第二種是常染色體顯性遺傳,致病基因定位於13號或2號染色體,1/7~1/3的AS家系按此方式...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2008年第9卷第7期5-2顯隱性關係的擴展
...在植物雜交實驗中所觀察的7對性狀都屬於完全的顯性和隱性關係。但並不是所有情況都是如此。有時會遇到一些例子在顯隱性關係上出現各種變異。 一、不完全顯性 不完全顯性(incomplestdominance)又叫做半顯性(semidomina...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...FHCM病因、發病機制、診斷和治療有了新的認識。 1 連鎖分析和致病基因的確定 80年代末期,SSLPs技術的應用和基因連鎖分析軟件的開發,使許多遺傳性疾病家系的DNA位點定位於特定的染色體上,繼之發現致病基因。至今...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學