晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病大全;眼B超診斷先天性肝內膽管囊狀擴張症(Caroli病)1例
...再腹痛及發熱。(見圖1) 2討論 Caroli病是一種常染色體隱性遺傳所致的先天性疾病,好發於30~50歲[1],也有學者認爲幼兒期發病[2]。其發病原因可能是由於先天性的膽管壁薄弱、膽管腔內壓增高,擴大形成囊腫;也...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第21期;醫學影像常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造...
行業資訊;臨牀快報;口腔科超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期遺傳性耳聾示意
...基因缺陷和多態性造成患者對致聾因素易感而致病[3]。常染色體隱性遺傳性聾多表現爲重度或極重度語前聾,其造成的殘疾程度和社會家庭負擔遠較常染色體顯性遺傳性聾嚴重。遺傳性因素導致的耳聾約80%爲常染色體隱性遺傳聾...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組脊髓灰質炎
...誘導中和抗體的產生,VP1對人體細胞膜上受體(可能位於染色體19上)有特殊親和力,與病毒的致病性和毒性有關。VP0最終分裂爲VP2與VP4,爲內在蛋白與RNA密切結合,VP2與VP3半暴露具抗原性。人類腸道病毒的分子結構大致相同。...
求醫問藥;疾病手冊;感染與傳染病科先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問高雪病
...由於不同組織中酶活性不同可有不同臨牀類型。本病爲常染色體隱性遺傳,以猶太人中多見,約每50人就有1人攜帶異常雜合子基因,故發病率較高,可達8.3/10萬。國內已有不少報告。1982年楊氏綜合報道46例,北京兒童醫院30年共...
求醫問藥;疾病手冊;兒科肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他帕金森病致病基因研究進展
...觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。1997年Polymeropoulos等首次在一個意大利裔帕金森家系中發現了α-synuclein基因,在其第209位的核苷酸發生了G→A錯義突變,使得蛋白質第53位的丙氨酸(Ala)變成...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期