《病理學》名詞解釋242題
...被稱爲“分子警察。98.端粒(telomeres):是一種位於染色體末端的DNA重複序列,它控制細胞的複製次數,細胞複製一次,其端粒就縮短一點,細胞複製一定次數後,端粒縮短使得染色體相互融合導致細胞死亡。端粒酶的存在...
醫源資料庫;醫源習題集;病理學提高ICD—10編碼的準確率,臨牀醫生書寫好病歷是關鍵
...症,在於它隻影響紅系細胞、白細胞和血小板正常。呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性遺傳。除多血癥和脾腫大外常無陽性體徵。血紅蛋白可高達270g/L,紅細胞壓積80%,紅細胞數10.00×1012/L。除頭痛及嗜睡外常無症狀。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2005年第3卷第11期腦基底節區對稱性低密度病變的CT診斷
...狀核變性(wilson病)最爲常見:(1)肝豆狀核變性是一種常染色體遺傳疾病,由於先天性酶缺陷引起的銅代謝異常所致。肝臟僅能合成遠較正常少的銅藍蛋白,大量銅鹽慢性沉積引起肝、腦、腎的損害。腦部的改變以殼核最明顯且...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第8期喋喋不休的蛋白質與癌症
...人類疾病的病理學機制有了新的瞭解。這三種疾病分別爲共濟失調-毛細血管擴張症(AT,ataxiatelangiectasia)、類共濟失調毛細血管擴張失調(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破損綜合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。這項研究的負責...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組第二十五章 遺傳諮詢
...先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。 4.細胞染色體核型分析。 根據以上各項檢查進行綜合分析,作出正確診斷。 (二)確定遺傳方式 遺傳病的遺傳方式一般分爲: 1.染色體病:由染色體數目和結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學什麼是先天性β脂蛋白缺乏症?
...三酸甘油酯的脂肪滴。神經肌系的症狀有肌肉異常無力,共濟失調,意旨性震顫,眼球震顫,腱反射過低等。視神經變性常常伴有不典型的視網膜色素變性,可導致失明。 貧血不一定存在。如有,亦很輕微。T1/2(51Cr)僅有...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...2討論 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期尼曼-匹克氏病
...智力減退,語言障礙,學習困難,感情易變,步態不穩,共濟失調,震顫,肌張力及腱反射亢進,驚厥,癡呆,眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。可活至5~20歲,個別可活到30歲。SM累積量爲正常的8倍,酶活性最高爲...
求醫問藥;疾病手冊;兒科賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...皮質激素不足、Rozycki綜合徵、澱粉樣變性、遺傳性小腦共濟失調、下頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病,其...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學