多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺傳。首發症狀46例爲步態異常,29例爲肌強直,7例爲靜止性震顫。臨牀表現爲肌張力異常,累及部位依次爲下肢(68.75%)、上肢(51.56%)、軀幹(39.06%);35.94%...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究癌性神經肌病
...小腦皮質變性。呈急性或亞急性起病,主要表現爲小腦性共濟失調,還可有眼球震顫,精神異常。(二)慢性器質性精神病。多呈緩慢進行,表現爲智力減退、記憶障礙、抑鬱或欣快,偶而呈Korsakov綜合徵表現。亦可有痙攣發作...
求醫問藥;疾病大全;其他哪些因素可導致嬰兒低能
...良。四、頭腦疾病 包括腦腫瘤、多發性硬化症、遺傳性共濟失調、各種神經變性疾病所致精神發育不良。五、原因不明的產前因素或疾病 如先天性腦畸形等。六、染色體異常 包括性染色體和常染色體畸變,後者畸變導致精...
行業資訊;臨牀快報;小兒科中樞神經系統原發性橫紋肌樣瘤一例
...部爲主,頭痛厲害時伴嘔吐,神經系統檢查:眼球震顫、共濟失調。頭顱CT檢查顯示右側小腦佔位性病變,增強明顯,頭顱MRI顯示右側小腦佔位性病變,T1和T2加權像都是中等信號,增強明顯,大小約5cm×5cm×3cm。佔位呈實質性,...
合作平臺;醫學論文;外科論文;普通外科學肝豆狀核變性的誤診與臨牀分型建議(附20例報告)
...效3例,死亡1例。 2討論 肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳性疾病,致病基因位於13號染色體長臂(13q14~21)[1]。銅在體內蓄積是基本病理生理改變。因受損組織先後和程度不同,臨牀表現差異較大。臨牀大多誤診爲病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期第三節 基因突變致酶活性異常
...酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(genedosageef...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科腦幹症狀羣
...腦結合臂的損害時,表現同側動眼神經麻痹,對側上下肢共濟失調等小腦症狀及體徵。(6)精神及睡眠障礙:中腦被蓋部病變損害了中腦網狀結構,表現爲中腦幻覺。患者在黃昏時引起幻視或感覺性幻覺。如看到活動的動物、人...
求醫問藥;疾病大全;頭部複雜性先天性腦發育畸形1例
...腦發育畸形的病因很多,其中20%爲遺傳性因素,10%爲自發染色體突變,10%由環境因素如感染、缺血、中毒所致,但約60%患者原因不明。 2.1Dandy-Walker綜合徵(囊腫、畸形)[2]又稱先天性第四腦室中、側孔閉鎖綜合徵,是後腦先天...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期動物所等發現舞蹈病神經元線粒體DNA氧化損傷的機制
亨廷頓氏舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病,主要表現爲運動障礙、認知和精神紊亂,一般在發病後10-15年內死亡。該疾病的病理特徵是大腦紋狀體神經元的漸進性丟失,但亨廷頓基因突變導致紋狀體神經元選擇...
行業資訊;臨牀快報;神經科