超聲診斷先天性膽管囊狀擴張症2例
...) 2討論 先天性膽管囊狀擴症一般認爲是一種常染色體隱性遺傳性疾病,可能與膽管先天性結構薄弱或交感神經缺如有關。病變可累及整個膽道系統,也可侷限於局部膽管。依據其發生的部位不同可分爲3種類型:發生在肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第4期超聲對胎兒肢體畸形的診斷體會
...畸形較多見,它的病因主要爲遺傳因素(包括基因突變、染色體異常)和非遺傳因素(如孕早期感染風疹病毒,接受X射線照射及某些藥物的影響)。這些疾病有許多是在出生後或在生長髮育過程中表現出來或需經X射線及化驗室...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第9期遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...發現3個家系50例患者爲遲發性不全性神經性耳聾,均呈常染色體顯性遺傳。結論雖然此病與遺傳因素相關,但可能存在某種促進基因突變的內外因素。 2004年5月我們對3個家系50例神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學先天性成骨不全1例報告
...現是易致病理性骨折。臨牀分四型:第一型及第四型爲體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Bluesclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極爲輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第11期;病例報告4-3性相關遺傳
...性染以體上,其遺傳方式稱伴性遺傳,其遺傳的特點由性染色體遺傳規律所決定,基因的表達常不受性激素的影響。 前面介紹的果蠅紅眼和白眼的遺傳就是伴性遺傳,概括起來有3個特點:(1)正反交的結果不同;(2)後代...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...血能減輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問成功克隆PKD第一個致病基因
...有關於散發性和家族性病例的報道,家族性病例大多呈常染色體顯性遺傳。從上世紀90年代起,先後有學者通過連鎖分析,將PKD的致病基因定位於16號染色體的兩個區域,但一直未克隆到其致病基因。早在2005年底,吳志英教授與...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...在新研究中證實,陽離子氨基酸轉運蛋白基因SLC7A14與常染色體隱性遺傳色素性視網膜炎之間存在關聯。這一研究發現發表在3月27日的《自然通訊》(NatureCommunications)雜誌上。領導這一研究的是我國著名眼科專家、現任溫州醫科...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞West氏綜合徵
...鑑別診斷(一)結節性硬化(tuberoussclerosis) 多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣...
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