奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南纖毛不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合症
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病惡組
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病睫不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病淋巴網狀腫瘤病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病網狀細胞白血病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病T細胞淋巴瘤
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病帕-斯病
...異常隨不同病例而不同,且克隆內異常也爲異質性,提示染色體不穩定。許多病例顯示14q異常,類似B細胞性淋巴瘤,但很少發生t(14;18)的異常。2個研究組應用熒光原位雜交技術(伴或不伴熒光免疫分型),發現所有霍奇金...
疾病;血液科;白細胞疾病;淋巴瘤惡性組織細胞增多症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病