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昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
...，對該病的臨牀遺傳諮詢具有一定的意義。基於LHON這種經典的線粒體遺傳病的研究，有望爲其他相關線粒體疾病的研究提供借鑑信息。作者：
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性，症狀在兒童學走路時出現，病程進展極其緩慢。白內...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
30.2遺傳病的營養治療
...D抗藥性佝僂病（vitaminD-resistantrickets）本病屬於性染色體顯性遺傳性疾病。臨牀表現爲佝僂病（成人爲軟骨症）、血磷很低、血鈣正常。每日用維生素D5～15萬單位或更多，同時每日服磷酸鹽，只有部分療效。磷酸鹽易從尿中排出...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
第一節 肥胖的分類
...過強。 （二）先天異常性肥胖 多由於遺傳基因及染色體異常所致。常見於以下疾病。 1．先天性卵巢發育不全症 個體表現型爲女性，原發性閉經，生殖器官幼稚，身材矮小，智力減退，蹼頸，肘外翻，第四掌骨短...
醫源資料庫；醫源圖書館；生活時尚類；減肥新法與技巧 -
Apert氏綜合徵
...遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。鑑別診斷（一）Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過...
求醫問藥；疾病大全；頭部 -
一個家庭內Sprengel畸形2例報告
...者，畸明和功能障礙較重，故本例仍採用手術治療。應用經典術式Woodward法，效果較好(見圖3)。 查閱國內文獻，未見提及手術前就有臂叢神經功能受損情況，本例術前就存在雙側大魚際肌萎縮、雙側拇短展肌肌力3級，表明大...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2012年第10卷第3期 -
橄欖橋小腦萎縮四個家系報告
...，AⅢ代發病佔23.5%(4/17)］，男、女皆有發病，爲常染色體顯性遺傳。B家系由於發病年齡較遲，自幼與親人失散，上代病史無法追查，子代均爲30歲以下尚待追蹤觀察，暫不能確定遺傳方式。(4)本組病例有8例進行外周血染色體G顯...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；神經病學 -
發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...與其無關［4］。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳，在女性中外顯率減少［5］。研究發現，學校兒童中，男性發病率高於女性，不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中，男、女...
醫源資料庫；在線期刊；中國學校衛生；2007年第27卷第11期 -
5-1環境的影響和基因表型效應
...天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta），這是種常染色體的顯性遺傳病，患者骨骼發育不良，骨質疏鬆，一生中反覆發生多次骨折；大多數患者鞏膜呈淡蘭色；患者成年後還常常出現耳聾。這樣，一個座位上的基因發生改變，產生3...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
第二節 毒物反應的遺傳基礎
...多種蛋白酶（包括彈性蛋白酶）活性。 α1AT基因位於染色體14q32.1，全長10226bp，含有５個外顯子，編碼394個氨基酸。α1AT是一種急性反應蛋白，主要功能爲保護組織免受蛋白酶的分解。正常α1AT的反應中心處於暴露位置，當與...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎