線狀表皮痣是怎麼回事?
...疾病如癲癇、精神發育遲緩和神經性耳聾等,稱爲表皮痣綜合徵。 本病損害小而侷限者可採用冷凍、激光或刮除。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...庭水管有較高的發生率。在西方,Pendred綜合徵是一種常染色體隱性遺傳疾病,1996年Pendred綜合徵基因被定位到染色體7q31,1997年PDS基因被克隆,並發現PDS基因突變導致Pendred綜合徵和孤立的大前庭水管綜合徵的發病(3~5)。本研...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學面神經炎與家族性有關嗎?
... 高橋昭等提出:面神經炎爲遺傳性疾病,並認爲屬常染色體顯性遺傳。從本家系譜來看有如下特點:①先證者之母是本病患者;②同胞6人發病4人,且男女各半;③雙親大哥二姐無病時其子女未發病;④可看到連續三代患本...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;面癱防治300問是誰在左右着下一代的基因?
...與X結合還是X該與Y結合,究竟是精子決定的,還是卵子?染色體的奧妙那些曾經的生男生女論生男育女,人類的性別是如何分化的?這一直是一個謎。一般認爲,有人說,生男生女決定於男方的精子;有人則說,生男生女決定於...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞心肌病
...爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史,屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病:心肌呈向心性肥厚,心肌細胞明顯肥大,間質結締組織增生,心肌順應性下降,心室充盈受限,臨牀表現輕或無,心臟多無明顯...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...齡、典型的臨牀表現和遺傳方式,診斷爲FOPCA。該病爲常染色體顯性遺傳疾病,病因不清,可能和神經遞質失調及病毒感染有關。本病的病理改變主要爲橄欖核、橋腦、基底核和小腦半球的神經細胞死亡、萎縮、和神經纖維髓鞘...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第6期山東省文登市殘疾兒的分佈現狀及應對策略
...智力低下患病率最高。因此,考慮生第二胎時,首先排除染色體異常造成的先天性智力低下。如果父母正常,患兒爲染色體突變所致,在做好孕期產前診斷基礎上準生二胎。通過產前診斷,有2例第一胎爲先天愚型,第二胎生育...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第18期研究人員阻止小鼠的遺傳性耳聾
...某些導致聽力喪失的基因靜默不表現,而治療某些類型的遺傳性耳聾。研究人員指出,雖然目前只是以小鼠進行研究,但卻可以指出人類耳聾的新治療方向。研究人員讓小鼠致聾的基因不表現,而防止了小鼠耳聾,這項研究結果...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組先天性角膜異常有哪些?
...甚至有可能遠視。如整個眼球小,則稱小眼球。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問7-1數量性狀的特點
...不連鎖的前題之上,雖然是多基因完全有可能位於同一條染色體上,1923年Sax用菜豆(Phasolusunlgaris)雜交證實了多基因和主基因的連鎖。他用一種大粒紫色品系和小粒白色品系雜交,結果顯示豆子的顏色符合孟德爾遺傳,F1代替...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學