Morvan氏綜合徵
...述目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 突變和選擇
...來衡量。例如丹麥對軟骨發育不全患者的調查,該病是常染色體顯性遺傳病,有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中,共生育了27個兒女,而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女,如以正常人的生育率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
求醫問藥;疾病大全;頭部什麼叫多囊卵巢綜合徵?
...外,有人觀察到,患有多囊卵巢綜合徵的病人可有X型性染色體異常,如嵌合型45XX/45XO,或常染色體16、21或22的異常。有人認爲與常染色體的顯性遺傳有關,也有人認爲是性染色體的顯性遺傳。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問基因解讀身體密碼
...亡、殘疾的18三體綜合徵、13三體綜合徵和假性肥大型肌營養不良;造成中青年死亡、殘疾的遺傳性痙攣性共濟失調I型、面肩肱型肌營養不良、成年型多囊腎、遺傳性惡性腫瘤、心血管疾病等,這些遺傳病涉及惡性腫瘤、神經和...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第五節 遺傳性共濟失調症
...病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同,損害輕重程度不等,臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學博奧生物芯片走下高科技神壇
...共有2899人因檢測出攜帶致聾基因突變而初步確定或疑爲遺傳性聾或藥物性聾,平均突變檢出率高達13.92%。“該羣體的遺傳性耳聾發病率高,生育耳聾後代的機率高。”參與本次項目的專家給出了這樣的結論。 “致聾基因篩...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片中關村研製成功全球首張檢測致聾基因芯片
...生物芯片上,6小時後就能找出致聾基因。這張用於檢測遺傳性耳聾的基因芯片,由中關村企業博奧生物有限公司研發,是全球第一張用於臨牀的致聾基因檢測芯片。北京將“高危人羣致聾基因篩查”列入“2011年市政府爲民辦實...
醫藥經濟;生物技術;生物芯片白髮症
...Rothrnund綜合徵和Werner綜合徵,Waardenbur綜合徵、肌強直性營養不良(dystrophiamyotonia)和Böök綜合徵等。一結嚴重性疾病,如惡性貧血、甲亢,心血管疾病,如冠心病、心梗,外周動脈疾患,高血壓,結核,傷寒,梅毒等可出...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科一個先天性白內障家系的研究
...性白內障是由DNA損傷引起的人類表型缺陷,該病症符合常染色體顯性遺傳。【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;先天性白內障;家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China[Abstract]ObjectiveLooking...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期