遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科肥厚性心肌病的基因學進展
...基因的突變證實了該觀點。高濃度口服肉鹼可逆轉兒童常染色體隱性遺傳病的致命因子,並通過對親兄弟阻妹的對比,發現肉鹼治療能阻止臨牀顯性的發展。這種帶家族性致病基因的人羣在成年,特別是在有其它致病因子(如:...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第9期;綜述腦顏面血管瘤病1例並相關文獻回顧
...該病很少有家族發病史,可能偶然在遺傳因素,表現爲常染色體顯性遺傳,但大多數可能爲散發,無種族差異和性別差異[1]。腦顏面血管瘤病的表現有兩個基本的病理特徵,其一爲面部的皮膚血管痣,出生時即有,最常見於三叉...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第2期孿生姐弟成骨不全1例報道
...變,不排除局部肋骨微小骨折可能。心、腦電圖正常,性染色體檢查正常。血鈣2.56mmol/L(正常值2.18~2.93mmol/L),血磷1.77mmol/L(正常值0.97~1.62mmol/L),鹼性磷酸酶(LAP)288u/L(正常值40.160u/L)。血、尿生化及肝腎功能正...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期遠端型肌病71例的臨牀及肌肉病理分析
...回顧性分析。結果71例患者中,Nonaka型26例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以脛前肌無力爲首發症狀,肌肉壞死較輕,鑲邊空泡(RV)多見,可見管狀細絲包涵體;Miyoshi型38例,呈散發或常染色體隱性遺傳,多以腓腸肌力弱爲首發...
行業資訊;臨牀快報;神經科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
求醫問藥;疾病手冊;眼科肥厚型心肌病18例臨牀分析
...情況肥厚型心肌病是臨牀少見的一組心肌病變,是一種常染色體顯性遺傳性心臟病,主要是由編碼小節蛋白的基因發生變異所致,其主要特徵爲沒有明確原因的心肌肥厚,多有胸悶,憋氣症狀[1]。根據形態學分爲:非對稱性...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2007年第7卷第3期第四節 糖代謝的先天性異常
...前一種酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學22例Darier病的臨牀病理學研究
...是最常見的組織病理學改變。結論Darier病是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。常在皮脂溢出部位和屈側皮膚見油膩性丘疹和斑塊。棘層鬆解和角化不良是典型的病理改變。【關鍵詞】Darier病;毛囊角化病;臨牀病理學;遺...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期第六節 脂蛋白代謝紊亂
...脾腫大。表4-1人高脂蛋白血癥分型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學