長QT綜合徵
...0年內50~80%分類先天性:JLNS(Jervell-Lange-NielsonSyndrom):常染色體隱性遺傳(少見):先天性耳聾、暈厥、惡性室律失常、猝死。RWS(Romano-WardSyndrom):常染色體顯性遺傳(多見):不伴耳聾。獲得性:抗心律失常藥、電解質紊亂...
醫源資料庫;醫學文檔庫;心血管相關視網膜色素變性的中醫治療概況
...傳傾向的慢性進行性視網膜變性疾病,其遺傳方式可爲常染色體顯性或隱性遺傳或性連鎖隱性遺傳。常染色體顯性遺傳發病較遲,發展慢,視網膜電圖(electroretinograms,ERG)變化也少。常染色體隱性遺傳常幼年發病,病情重,常...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;綜述多囊腎的外科治療
成人型多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,病程進展最終致高血壓及腎功能嚴重損害。隨着B超、CT等影像學檢查的廣泛應用,發現病例逐漸增多,目前該病尚缺乏有效的治療方法,現將我院近3年收治的多囊腎病人行囊腫去...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2006年第3卷第17期Apert氏綜合徵
...索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,尤其是父親。臨牀表現(一)尖頭畸形 頭形尖而短,前額高聳,冠狀縫早期癒合,顱骨縱軸增大,大囟門部...
求醫問藥;疾病大全;頭部家族性發作性運動誘發性運動障礙六個家系的臨牀及遺傳特點分析
...治療有效。6個家系中4個家系有連續2代以上發病,符合常染色體顯性遺傳,2個家系只有一代患者,且均爲同胞兄弟/姐妹,符合常染色體隱性遺傳.通過家系內比較,發現4個顯性遺傳家系均有子代較父代發病年齡提前、發作頻率增...
行業資訊;臨牀快報;神經科超聲診斷胎兒成骨發育不全1例
...。2討論成骨發育不全是先天性骨骼發育異常疾病,爲常染色體隱性遺傳病,女性多見,是由於成骨細胞生成減少或活力降低,不能產生鹼性磷酸酶,以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙,不能正常成骨,全身骨質脆弱。骨質...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;醫學影像第三節 常見的原發性免疫缺陷病
...T細胞的成熟、數目及功能基本正常。 該病由在一條X染色體上攜帶有缺陷基因但表現型正常的母親傳給其子。該基因座位於X染色體長臂q21.3~22區帶。已證明,該病並非由X染色體上單一基因的缺陷而是多基因異常的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...36W略 3討論 胎兒成骨發育不全是一種罕見的與常染色體遺傳有關的先天性骨骼發育障礙性疾病。是有遺傳性中胚層發育障礙而造成結締組織異常,進一步累及到骨骼、韌帶、鞏膜出現相應的病理改變。多發性骨折、藍鞏...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一種臨牀上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形,主要表現爲指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮,筆者就1例家族性遺傳性短指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期