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牙體缺損
...尚不十分清楚，一般認爲有家族遺傳因素，個別可能是常染色體顯性遺傳。治療缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。作者：
求醫問藥；疾病大全；口 -
粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...陷可將本病分爲七型，除Ⅱ型爲性連鎖遺傳，其餘均爲常染色體隱性遺傳，故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內，導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生病變，主要表現爲骨骼...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第7A期 -
遺傳性共濟失調症
...疾病。病因病理病機病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。由於病損部位不同，損害輕重程度不等，臨牀症狀可有較大差異。常見有下...
求醫問藥；疾病大全；背部 -
心肌病
...爲梗阻性及非梗阻性兩類。本病多有家族史，屬常染色體顯性遺傳病。1、非梗阻性肥厚型心肌病：心肌呈向心性肥厚，心肌細胞明顯肥大，間質結締組織增生，心肌順應性下降，心室充盈受限，臨牀表現輕或無，心臟多無明顯...
醫源資料庫；醫學文檔庫；心血管相關 -
第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...1）類α珠蛋白基因：人類α珠蛋白基因簇位於16p13，每條染色體上均有兩個α珠蛋白基因，因此，二倍體細胞中共有4個α基因，每個α基因幾乎產生等量的α珠蛋白鏈。此外，在類α珠蛋白基因簇中，還包括兩個ξ基因和一個假基因...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
新生兒先天性成骨不全1例
...弛,四肢肌張力差。入院後攝X線片示：胸部雙側第5、7對肋骨僅見肋骨頭及少量肋骨體，其餘部分缺如，多根肋骨形態不規則、纖細，心影稍顯增大。四肢長骨變短，形態不規則，骨骺端呈囊狀擴張，雙側肱骨頸及尺骨骨折，雙...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第11期 -
人蔘花蕾提取物致畸作用的試驗研究
...物對胎鼠骨骼發育的影響各劑量組頭頂骨、胸骨、肋骨、脊椎骨及四肢骨骼檢查未見明顯異常。陽性對照組頭頂骨骨化不全、脊骨融合、胸骨缺失畸形率明顯增加。與陰性對照組比較，差異有顯著性意義（P0.05）。見表4。 表...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2006年第6卷第6期 -
第一節 智能低下
...差，社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起，常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；神經精神疾病診斷學 -
脊椎結核併發截癱
【概述】脊椎結核併發截癱是由於病竈中的腔液、乾酪物質、死骨或壞死椎盤等綜合性原因致使截癱。在病晚期可由椎管內肉芽組織纖維化瘢痕包繞脊髓外，椎體病理性脫位或半脫位。Sorrel和Sorrel-Dejerin(1925)按脊椎結核病程2年內...
求醫問藥；疾病手冊；創傷及骨科 -
哪些皮膚病具有遺傳性？
...系的個體。遺傳性皮膚病有以下四種遺傳方式： (1)常染色體顯性遺傳 此類皮膚病具有雙親中至少有一個是患者，子女至少有一半患病，與性別無關，病情多不嚴重，不影響生命和工作能力等特點。常染色體顯性遺傳性皮膚...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；皮膚病防治358問