Ⅱ型多發性內分泌腺瘤病
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科無汗性外胚葉發育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌...
疾病;皮膚性病科艾-蕩綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及結締組織遺傳病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由於細胞外基質...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病