FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...養。(2)對引產胎兒實體組織直接製備間期細胞,行21號染色體單色FISH分析。結果(1)96%羊水細胞顯示3紅、2綠熒光信號。(2)羊水培養胎兒核型爲46,xx,-21,t(21;21),與第一胎基本類同。(3)引產物90%以上細胞有3個紅色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期廣州生物院用誘導性多能幹細胞初探染色體非整倍體綜合症
...體綜合症和Emanuel綜合症的誘導性多能幹細胞,並證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成,不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。此外,研究人員對特納氏綜合症的IPSCs進行了非整倍體對胚胎早期發育影響的深入探...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。正常人身上有兩個21號染色體的基因副本,而...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關介入超聲技術在產前診斷胎兒染色體異常中的應用研究
...8P.591-59310(濟南)爲了評價介入超聲技術在產前診斷胎兒染色體異常中的應用。研究者對186例有產前診斷指徵的孕婦在超聲引導下經腹羊膜腔穿刺抽取羊水及臍靜脈穿刺抽取臍血檢查染色體核型。結果全部病例均穿刺成功,其中...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),並計算兩者的比值。同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體核型。結果80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46~1.30...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科含砷中藥去甲基化機理首次闡明
...甲基化,含砷中藥治療不能改變MDS患者的細胞遺傳學——染色體核型,但經含砷中藥治療後,MDS患者的表觀遺傳學——甲基化顯著減低。相關成果日前在線發表在美國《循證補充替代醫學》雜誌上。 據悉,MDS是起源於造血幹...
行業資訊;臨牀快報;藥理學原位末端標記技術的發展及在臨牀診斷研究中的應用
...原位雜交標記;分子遺傳學;熒光原位雜交;診斷學 染色體結構和數量的變化與畸形和精神損害相關,因此染色體評價已經變成了產前診斷[1]中不可缺少的部分。近15年來,熒光原位雜交技術(fluorescenceinsituhybridization,FISH...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期宮頸粘液可能分離出胎兒細胞用於DNA診斷
...學的凱茲賈菲(MandyG.Katz-Jaffe)和同事說,目前檢測胎兒染色體異常的方法有多種缺點。比如,絨毛膜取樣或羊膜腔穿刺有相當大的流產風險。有些篩查試驗有很高假陽性率,而有些應用有限。在5月《國際婦產科雜誌》(BJOG2005;...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科微量元素硒缺乏或過量會影響小兒智力發育嗎?
...育有一定意義。 先天愚型就是21-三體綜合徵,是由於染色體畸變所引起的先天性疾病,以智力發育落後爲主要表現,患兒具有特殊面容和其他畸形,已經公認的引起本病的原因爲母親妊娠時年齡大(多在35歲以上),母親懷孕...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問孕婦外周血中胎兒紅細胞的臨牀應用及其分離富集技術研究
...細胞進行基因診斷的另一個成功範例是新近發展起來的用染色體DNA特異序列作爲引物或探針來測定胎兒性別,其次是對染色體異常和單基因疾病進行產前遺傳學的胎兒Rh血型的分子診斷,Geifman等[2]採用FACS法從Rh陰性孕婦外周...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期