1993~2004年深圳市龍崗區病殘兒醫學鑑定情況分析
...愚型的發生。先天愚型(21三體綜合徵)是一種常見的常染色體疾病,發病率約爲1/600—1/1800。[2]患者最嚴重、最突出的表現是智力低下,生長髮育遲緩,重者語言困難,生活不能自理,甚至完全癡呆,對家庭及社會負擔極大...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第5期孕婦外周血中胎兒紅細胞的臨牀應用及其分離富集技術研究
...細胞進行基因診斷的另一個成功範例是新近發展起來的用染色體DNA特異序列作爲引物或探針來測定胎兒性別,其次是對染色體異常和單基因疾病進行產前遺傳學的胎兒Rh血型的分子診斷,Geifman等[2]採用FACS法從Rh陰性孕婦外周...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第2期高齡孕婦分娩唐氏綜合徵患兒的臨牀觀察與研究
...齡孕婦;唐氏綜合徵;出生缺陷唐氏綜合徵是一種21-三體染色體異常的疾病,其自1963年Valenti等利用羊水細胞報道首例的產前診斷以來,至今已40多年,期間相繼開展了絨毛細胞、胎血細胞的產前診斷技術,開創了預防醫學新方...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...明,插入一個基因片段可以讓導致唐氏綜合症的額外21號染色體副本“沉默”。該方法可幫助研究人員識別疾病症狀背後的細胞通路,並設計針對性的治療方法。“這種策略可以通過多種方式被使用,而且我認爲它現在就可以發...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞深圳發現7例世界罕見染色體異常
本報記者餘海蓉通訊員林少霞 染色體是遺傳物質DNA的載體,決定和控制人類各種性狀的基因都排列在染色體上。如果親代是染色體異常患者或攜帶者,就可能生出染色體病的後代。記者昨天從市人民醫院瞭解到,僅去年...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三維超聲在產科中的應用
...超聲檢查的重要組成部分。某些先天性面部畸形,通常是染色體異常或胎兒其它異常的一個指徵。三維超聲比二維超聲更能清晰地觀察胎兒面部解剖及其相互關係,國內外學者的研究表明[4],使用三維超聲表面和容積模式檢...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期胎兒消化道先天性發育異常的超聲圖像篩選(附34例分析)
...腸下段閉鎖和低位完全性梗阻,2例爲先天性無肛伴發21-三體和先天性無肛伴發左腎缺如;1例足月妊娠胎兒直腸極度擴張,新生兒外觀未見異常。結論依據人體解剖、病理生理特徵,借鑑臨牀相關檢查方法,建立起自己獨有的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期微小RNA與急性髓系白血病細胞遺傳異常和預後
...常。miRNA表達與細胞遺傳和分子異常相關,如t(11q23)、8號染色體三體、FLT3跨膜區內部串聯重複(FLT3/intemaltandemduplication,FLT3/ITD)突變等。特別是miR-191和miR-199a高表達者預後較差。由此,研究者認爲,AMLmiRNA表達與細胞遺傳和FLT3...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學羊水監測的臨牀意義
...患有某些單基因遺傳病,點突變異常。 4.3細胞培養行染色體核型分析羊水中漂浮的細胞主要來源於胎兒皮膚、口腔粘膜、胃腸道、呼吸道及羊膜層脫落細胞。取羊水的時間以孕16~20周爲宜。熒光原位雜交技術(FISH)是目前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第4期