Fabry-Anderson病
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性血管角質瘤
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病安德森-瀰漫性體血管角質瘤
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病伏格列波司
...少50%。長期服用未見藥物在體內積蓄。在大腸、胃黏膜、小腸黏膜、膀胱、肝、腎分佈濃度較高,單劑量0.2g頓服後體內血漿分佈半衰期爲3.7h,血漿消除半衰期爲9.6h,血漿蛋白結合率很低。伏格列波糖主要以原形或腸道降解物形...
CM1黑蒙性白癡
...也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究證明,CM1神經節苷脂貯積症是由3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Anderson-Fabry綜合徵
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在,而以小腸黏膜中最多,該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內,後者來自衰老的紅細胞,沉積物主要見於血管內皮和腎。全身血管壁的內皮和平滑肌有糖脂沉積、血管腔狹...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病CM1家族黑矇性白癡
...也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。發病機制:組織化學和生物化學研究證明,CM1神經節苷脂貯積症是由3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常