-
內臟脂肪變性腦病
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
肝臟脂質沉着症
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病 -
內臟脂肪變性綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
朗格漢斯組織細胞增多症
...本病的典型改變。FHL爲常染色體隱性遺傳，診斷上有時與小兒繼發性噬血細胞綜合徵極難區別，後者亦稱病毒相關性噬血細胞綜合徵（viralassociatedhemophagocyticsyndrome，VAHS），晚些時候，VAHS又擴大應用於其他感染因素所誘發的類似...
血液科；白細胞疾病 -
腦病脂肪肝綜合徵
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病；疾病 -
遲發性皮膚卟啉症
...性染色體突變與染色體結構畸變比正常人高3倍。性別有遺傳性差異，女性患者能將PCT遺傳給子女，而男性則較少遺傳給女兒。凡長期服用激素類避孕藥的婦女、服雌激素治療絕經期病的婦女及雌激素治療前列腺癌的男性，發生PC...
疾病；皮膚性病科 -
進行性肢端色素沉着症
...化過度，角質層有黑素小體，真皮淺層可見少數噬黑色素細胞，有輕度圍管性浸潤。進行性肢端黑變病的診斷：根據臨牀表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。鑑別診斷：進行性肢端黑變病應與Kitamura網狀肢端色素沉着症...
-
腦病合併內臟脂肪變性
...智力受累、驚厥、運動功能受累等。賴氏綜合徵的預防：遺傳性疾病的預防主要依靠遺傳諮詢與產前診斷，由於大部分賴氏綜合徵病例爲散發的，所以產前診斷的開展目前並不普遍。1.預防感染：尤其是病毒感染性疾病，做好各...
神經內科；腦病 -
假性醛固酮增多症
...在集合管，對鈉重吸收增加，排鉀、泌氫增多，屬全身性遺傳性鈉轉運異常性疾病。症狀體徵臨牀症狀與原發性醛固酮增多症相似，主要是高血壓、低血鉀與鹼中毒。病人表現爲頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺...
疾病；腎臟內科 -
棘紅細胞
...。化驗結果臨牀意義：增多：棘形紅細胞增增多增多症（遺傳性β-脂蛋白缺乏症）、地中海貧血、慢性肝病、肝硬化、獲得性低β-脂蛋白血症、溶血性貧血、丙酮酸激酶缺乏症、尿毒症、低鉀血症、脾切除後。附註：1.如無配製...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞