30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...(基)琥珀酸尿症(argininosuccinicaciduria)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由於缺乏精氨(基)琥珀酸裂解酶(argininosuccinatelyase)與精氨(基)琥珀酸酶(argininosuc-cinase),因而病人尿中精氨(基)琥珀酸增加、血氨有時增加...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學肝豆狀核變性
概述肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。病因病理病機病因及發病機理銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,僅2mg左...
求醫問藥;疾病大全;其他試管嬰兒技術仍存有缺陷健康風險凸顯
...範IVF的政策要求年齡超過35歲的婦女的卵子都要做非正常染色體數目的掃描。 這個發現,預言性地推動了人們對使用胚胎植入子宮前基因診斷(PGD)的需求增加,PGD是一個檢查早期胚胎的一個單細胞的不正常基因的程序。這個...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科超聲診斷胎兒雙側多囊腎並母親多囊腎1例
...,通常見於嬰兒、兒童或胚胎時期超聲檢查,較爲罕見,嬰兒期可出現腎衰、肝纖維化以及腎臟腫大引起的肺臟壓迫。如何儘早發現患者或胎兒的多囊腎病變,對其治療和預後極爲關鍵,若能在產前明確胎兒多囊腎的診斷,將給...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第6期第四節 糖代謝的先天性異常
...酶缺乏爲Ⅰa型,後一種酶缺乏爲Ⅰb型。該病爲常染色體隱性遺傳性疾病,發病率占人羣比例爲1/200000。 各型糖原貯積病的預後及治療各不相同,故有必要對其進行鑑別(見表3-6)。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 眩暈
...變性和脫髓鞘疾病:如延髓空洞症、多發性硬化、遺傳性共濟失調等。 4.炎症:如腦幹腦炎等。 5.其他:如眩暈性癲癇、偏頭痛等。眩暈性癲癇系以眩暈爲症狀的癲癇發作,起止突然,多爲真性眩暈,爲時數分鐘至數...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第三節 肝豆狀核變性
...eneration) 肝豆狀核變性又稱Wilson病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,由於銅在體內過度蓄積,損害肝、腦等器官而致病。 [病因及發病機理] 銅是人體所必須的微量元素,正常人每天從飲食攝入銅約5mg,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學多巴反應性肌張力障礙七例報告
...顯不全,女性外顯率爲45%,男性爲15%,極少數爲常染色體隱性遺傳[6],國內已報道的1個家系符合常染色體顯性遺傳,本組5個家系遺傳方式均未能肯定。 目前本組患者有關DRD/HPD的輔助檢查,包括腦脊液、EEG、各種誘發電...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...白細胞STS活性的方法可用來診斷該病。有人發現常染色體隱性遺傳魚鱗病患者中,有1/3爲TGM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期賁門失弛緩症的病因、病理和發病機制研究進展
...頜面骨發育不全等遺傳性疾病共存,本病可能爲常染色體隱性遺傳。O′Brien和Smart[1]報道在1個父母健康的家庭,7個子女中有5人患食管運動障礙性疾病,其中4人食管吞鋇表現爲賁門失弛緩症。但是Mayberry等調查了100多名患者的...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學