常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...search》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。...
行業資訊;臨牀快報;口腔科T4K矯治器矯治脣齶裂患者面中份發育不全臨牀療效觀察
【摘要】目的探討T4K矯治器矯治脣齶裂患者面中份發育不全的臨牀療效。方法選擇6~12歲面中份發育不全的脣齶裂患兒12例,採用T4K矯治器進行矯治。結果臨牀治療12例脣齶裂患者,面中份骨骼均前移,面容大部分得到很大改善...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2011年第9卷第3期新生兒吸入綜合徵對小兒智力有影響嗎?
...起的疾病,是新生兒早期容易發生的疾病之一。本病常有多個臟器的缺氧損害,尤其是腦缺氧,可影響小兒智力發育。 新生兒吸入綜合徵可發生在出生前,也可發生在出生後。如果胎兒在母親體內缺氧時,胎兒肛門鬆弛,排...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問顱鎖骨發育不全1例
...掃描排除腦積水,後未予重視。1.8歲時,其家長髮現生長發育落後於同齡正常兒童、前囟未閉(具體狀況不詳),自行給予補鈣藥物(佳加鈣等)治療,無明顯改善。患兒一般情況良好,智力正常。其母親孕期健康,其母親也是...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期軟骨發育不全1例
【關鍵詞】軟骨病;軟骨發育不全;染色體疾病 1臨牀資料 患兒,男,2月,足月順產,生後即發現四肢短小,尤以股部爲著,而軀幹正常。生後喫奶、反應正常。家族中無同類疾病,其兩個姐姐發育正常,其母年齡37歲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期科學家找到胰腺發育不全病因源於“垃圾DNA”
...敦帝國學院合作領導的一個研究小組發現,一種叫做胰腺發育不全的疾病正是由位於染色體隱蔽部位的調控基因變異造成的。相關論文發表在11月10日的《自然·遺傳學》雜誌上。胰腺發育不全會導致嬰兒一出生就沒有胰腺。胰腺...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
求醫問藥;疾病大全;腰部腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
求醫問藥;疾病手冊;泌尿生殖外科兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...。本徵爲先天性胰腺功能不全,同時伴有骨髓造血系統的發育不全。多在2~10個月嬰幼兒發病,有家族性發病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。【診斷】血常規可見中性粒細胞的減少,常<1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科先天性胸腺部分發育不全1例
【關鍵詞】DiGeorge綜合徵;先天性先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三四對咽囊綜合徵,臨牀上比較少見,現將我科治療的1例報告如下。 1病歷摘要 患兒女,25天,以間斷抽搐15天爲主訴入院。生後10天無明顯誘因出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第5期