第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞八珍湯對60Co照射小鼠骨髓細胞及相關細胞因子影響的實驗研究①
八珍湯對60Co照射小鼠骨髓細胞及相關細胞因子影響的實驗研究①中國免疫學雜誌2000年第2期第16卷中醫中藥與免疫作者:祝紅焰 譚允育單位:祝紅焰(北京中醫藥大學微生物免疫學教研室 北京 100029);譚允育(現在北京鍼灸骨...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學NatCommun:幹細胞或可調節自身增殖和其生境的特性
...機制,這種特殊的細胞羣體就包括其它相鄰的幹細胞等,相關研究爲開發新型療法利用遺傳性修飾的幹細胞來治療血液疾病提供了新的思路。與此同時研究人員還通過分析缺失ESL-1的動物機體的骨髓發現了一種新型的通路,當ESL-...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...-681(南京)爲了探討實時熒光定量PCR技術用於產前診斷唐氏綜合徵的可行性,研究者採用實時熒光定量PCR法,分別檢測85例唐氏綜合徵高風險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科沒有“準生證”的產前檢測術
...血,花了上千元。這個數字代表她腹中胎兒可能罹患唐氏綜合徵(又稱“胎兒21-三體綜合徵”或先天愚型)——一種最爲常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷疾病——的風險指數,若指數大於1/20,則爲高風險。孔寅所接受的是...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞胎兒產前檢查技術迎來新變革
...在不太遙遠的過去,要檢查一個未出生胎兒是否患有唐氏綜合徵及其他嚴重的遺傳性疾病,需用到一個可怕的長針,還有可能會造成流產。但今年以來,醫生和孕婦迎來了新的選項:基於孕婦血液樣本的無痛基因篩選。DNA(脫氧...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科免疫抑制劑在兒科血液系統疾病的應用
...方面的應用日益廣泛,目前主要用於自身免疫性血液病、骨髓移植的移植物抗宿主反應(GVHD)和某些血液系統腫瘤等。現將已用於兒科臨牀的部分免疫抑制劑簡介如下。 1腎上腺皮質激素 它是應用最廣的免疫抑制劑,它...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;藥物與臨牀骨髓增生異常綜合徵惡性轉化過程中c-myc和MMP-9表達的變化及其意義
【摘要】目的探討c-myc和MMP-9在骨髓增生異常綜合徵(MDS)惡性轉化中的意義。方法採用逆轉錄-聚合酶鏈反應(RT-PCR)技術檢測c-mycmRNA和MMP-9mRNA在MDS低危(RA,RARS)、高危(RAEB,RAEB-t)及MDS-AML變組患者骨髓單個核細胞中的表達,...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第1期日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...項成果可能有助於研究染色體數目異常引起的流產和唐氏綜合徵等疾病。 人類染色體共有23對,46條。46條染色體經過減數分裂平均分配到形成的精子或卵子中,受精後,染色體數目便恢復到46條。約95%的唐氏綜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組