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甲胎蛋白在臨牀診斷中的應用
...查提示局部陰囊殘留復發和腹膜後轉移。產前檢查1唐氏綜合徵唐氏綜合徵即21．三體綜合徵，是由於染色體異常而造成的胎兒先天性愚型，是人類最常見的一種常染色體異常性遺傳病。AFP是胎兒起源的蛋白，它經羊膜擴散到母親...
合作平臺；醫學論文；中西醫結合論文；中醫中藥 -
外國科學家初步探明腦神經網絡爲何短路
...常，將導致腦神經網絡“短路”。這項成果將對探究唐氏綜合徵（先天愚型）等腦神經疾病的病理有所幫助。 神經細胞由軸索和樹突等部分組成，每個神經細胞擁有上萬個樹枝狀的樹突。樹突跟別的神經細胞連接，形成龐大...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
科學家初步探明腦神經網絡爲何“短路”
...常，將導致腦神經網絡“短路”。這項成果將對探究唐氏綜合徵（先天愚型）等腦神經疾病的病理有所幫助。神經細胞由軸索和樹突等部分組成，每個神經細胞擁有上萬個樹枝狀的樹突。樹突跟別的神經細胞連接，形成龐大的神...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
日本科學家發現8種與染色體數目異常相關的基因
...項成果可能有助於研究染色體數目異常引起的流產和唐氏綜合徵等疾病。 人類染色體共有２３對，４６條。４６條染色體經過減數分裂平均分配到形成的精子或卵子中，受精後，染色體數目便恢復到４６條。約９５％的唐氏綜...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
液態活檢，“檢”的是什麼？
...的應用領域迅速增長。那麼液態活檢，檢的是什麼呢？1.唐氏綜合症到目前爲止，液態活檢的主要商業應用在產前醫學領域。從2011年開始，就有多家公司推出無創產前檢測（簡稱NIPT），通過母親血液對胎兒進行唐氏綜合症篩查...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
我科學家發現大腦神經網絡形成新機制
...很多影響認知的疾病，比如孤獨症，精神發育遲緩，脆性綜合徵，唐氏綜合徵等都伴有神經元形態發育的異常。他們的這一研究發現GRK5具有促進神經元形態發育的新功能，證明GRK5是一個促進神經網絡形成、調節腦學習記憶等功...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病，他們x染色體上的GATA1基因都有後天的突變。科學家們假定ERG，一個位於21號染色體上的Ets轉錄因子，它的過量表達...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
細胞重編程助力幹細胞研發
...重組，最終成功製造出了治療糖尿病、肌肉萎縮症和唐氏綜合徵的誘導多功能幹細胞 由於缺乏資金，一直備受爭議的人獸“雜種”胚胎幹細胞（“hybrid”human-animalembryo）研究如今正面臨擱淺的危險。不過，基於“細胞重編程...
行業資訊；臨牀快報；克隆與幹細胞研究 -
韓國推出新型診斷超聲成像技術
...自動查找真正的正中矢狀平面從而提供更快速、更準確的唐氏綜合症的診斷方法，這對檢測唐氏綜合症是至關重要。HDVITM也是在這次會議上推出的另一項突破性3D超聲成像技術。相比二維成像技術，HDVITM使用最新的改良3D矩陣成...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像 -
我國基因檢測產業如何發展？需做好三大準備
...出生缺陷方面，我們還需要投入更多的研究。比如對唐氏綜合徵，不僅要關注21對染色體的變異，還要找到更敏感的指標。唐氏綜合徵的方法準確性很重要，檢測必須要由非常專業、標準化的實驗室來做，而不是由每個醫院來做...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞