第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎燈盞花乙素單體(朗瑞西樂)研究進展
...上,北京大學人民醫院孫寧玲教授主持召開了燈盞花乙素單體(朗瑞西樂)研究進展衛星會,第二軍醫大學藥學院蘇定馮教授向與會者介紹了朗瑞西樂在基礎研究方面取得的新進展。燈盞花素製劑的原料是從菊科植物短葶飛蓬的...
藥品天地;專業藥學;藥學研究染色體22q11微缺失與胎兒先天性心臟病關係的研究
【關鍵詞】染色體22q11微缺失;Tbx1基因;TUPLE基因;utd11基因;先天性心臟病 先天性心臟病(congenitalheartdisease,CHD)是一種嚴重威脅患兒健康的常見出生缺陷,在新生活嬰的患病率爲8‰~10‰,是我國出生缺陷監測的主要病種,也...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第4期PNAS:挑戰癌症“兩次擊中”理論
...了強有力的實驗數據證實在大量癌症類型中常見的大範圍染色體缺失區域包含了多個功能上相關的抑癌基因,這些基因缺失賦予了腫瘤生存優勢,這一研究向癌症“兩次擊中理論”提出了挑戰。來自紀念斯隆凱特林癌症中心的Sco...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
【摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期6-3交換和重組值
染色體內重組是交換的結果,但交換不一定導致重組。因爲我們是依據標記基因來判斷是否重組的,若在兩個標記基因之間發生奇次數交換,結果必然導致重組,但若發生偶次數交換,標記基因並不重組。 不能進行自由組合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Nature:缺失基因讓癌症罷工
...療潛在靶標的起點”,Muller說。研究人員通過敲除了兩個染色體拷貝上的代謝基因ENO1,同時抑制了ENO2(定位在七號染色體)的功能,殺死膠質瘤細胞。這兩個基因都用於編碼烯醇化酶(enzymeenolase),後者能介導糖酵解的一個關...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關缺硒小鼠對微小隱孢子蟲的敏感性與宿主抗氧化性損傷有關
...小組近日發現,利用微小隱孢子蟲分別感染成年缺硒小鼠和常硒小鼠,通過檢測小鼠的抗氧化酶的水平(如MDA,SOD,GPx和CAT等)發現感染後缺硒小鼠和常硒小鼠存在明顯差異,表明缺硒小鼠的抗氧化狀態明顯受損。Th1細胞因子(IF...
行業資訊;臨牀快報;人體寄生蟲填補中藥標準化缺失“短板”
...技術平臺。“我們的最終目標是建立擁有5000個以上中藥單體化合物的樣品庫。”果德安告訴《中國科學報》記者。走出國門還有多遠從事中藥現代研究30多年來,果德安帶領團隊在中藥質量標準相關基礎和應用研究領域作出了諸...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Barrett食管及食管腺癌發病機制研究進展
...改變可大大提高EAC患者的治療效果及5年生存率。 2.1染色體17p和5q等位基因的缺失 17p和5q的等位基因缺失參與許多實體瘤的發生過程。染色體17p含有抑癌基因p53,在許多腫瘤中發現了p53的缺失或突變[13,14]。染色體5q含有緊...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學