PLoSGenetics:發現抗高血壓藥物或可用於疼痛治療
...羣,易傾向發展爲慢性疼痛。在本研究中,科研人員通過外顯子測序的方法鑑定了與疼痛敏感性相關的基因變異。首先,他們對2500名受試者進行定量感覺測試(quantitativesensorytesting,QST),以確定並量化疼痛敏感的程度。他們將...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關溫州醫科大學Nature子刊發佈眼病研究新發現
...發性色素性視網膜炎。首先,研究人員對已知基因進行了外顯子捕獲測序(targetedexomecapturesequencing)以揭示潛在的遺傳缺陷,沒有發現任何的病理突變。通過全外顯子組測序(延伸閱讀:外顯子組測序的關鍵——質量),他們鑑別...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞英國將測序萬人基因組用於疾病研究
...標也都經過了反覆的測量。另外的6000個人則只是測定其外顯子序列,即編碼蛋白的那部分基因。Durbin表示,參與外顯子測序的人都得有“特別突出的表型”,這樣就有利於將某一疾病定位到特定的基因上。其中,2000人是極度的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我國淋巴瘤發病原理和臨牀預後研究獲得重要成果
...二代測序技術對25例自然殺傷/T細胞淋巴瘤進行了全外顯子組測序,解讀了基因組中基因編碼區域的信息,並通過多中心研究機構平臺,在擴大的80例患者樣本中進行了全面驗證。 研究結果發現,細胞中調控RNA結...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞冰島公司有神器助基因公司Nextcode入兒科市場
...頸在於對臨牀測序的數據分析。”Claritas正在加快提供全外顯子測序服務:這項測試對人體內所有編碼蛋白質的基因進行測序,這些基因與大量的疾病相關。數據分析要求實驗室研究人員去判斷每個突變,搜索已出版的文獻和數...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞《自然—方法學》年度方法:單細胞測序
...於癌症病人單個外周血循環腫瘤細胞(CTC)的全基因組、外顯子組進行了高通量測序,發現在某一類肺癌患者的所有循環腫瘤細胞中存在着一種特定的基因拷貝數變異(CNV)模式,而不同癌種CTC細胞的基因組拷貝數變異模式不同...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞千人基因組計劃的最新進展
...,三個羣體中每個60人的低覆蓋度測序,以及700個樣品的外顯子捕獲和測序。Durbin表示,通過這些試驗計劃,研究人員在歐洲和非洲人中分別鑑定出約400萬和500萬個SNP,在低覆蓋度樣品中發現了1450萬個SNP,在外顯子測序試驗中發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Macrogen千年基因攜手多家單位啓動中國花生基因組計劃
...、玉米、馬鈴薯、辣椒、油棕櫚、1,000人基因組、100,000人外顯子組計劃、第一個韓國人基因組計劃、AsianGenomeRoad等衆多國際項目,其豐富的項目執行經驗使各個測序平臺的優勢均能在Macrogen得到最佳體現。作者:
醫藥經濟;生物技術;技術要聞專訪安醫大校長張學軍:用最先進的方法趕超國際水平
...拷貝數變異關聯分析;2)全基因組測序研究;3)全基因組外顯子測序研究;4)全基因組轉錄組和表達譜研究;5)全基因組表觀遺傳學研究。隨着千人基因組計劃的完成,人類罕見變異的深入發掘,將不斷完善健全人類遺傳變異數據...
醫學教育;人物專訪金小蜂如何構建複雜的抗微生物免疫系統
...聯重複和融合以及結構多樣性改變等。他們發現,基因和外顯子重複以及外顯子改組是造成這類寄生性昆蟲免疫防禦分子複雜度增加的最主要原因。該系列研究工作的科學意義在於:1)在國際上首次建立了第一個寄生性昆蟲的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞