第七屆國際基因組學大會在香港成功召開
...介紹,列舉了華大基因的多個項目進展,並詳細介紹了全外顯子測序鑑定致病基因的詳細策略和流程。他表示,“結合家系研究,新一代測序技術將能夠鑑定出許多單基因疾病的致病基因,該領域前景十分廣闊。” 中南大學...
醫學教育;學術活動生命科學學院伊成器研究組在《自然·化學生物學》報道新型甲基化腺嘌呤RNA修飾譜圖
...甲基化修飾)截然不同,後者主要集中在mRNA的最後一個外顯子上,並且對mRNA的翻譯、定位、穩定性等多個過程進行調控。該研究進一步鑑定了m1A修飾的一個去甲基化酶ALKBH3,並發現了轉錄組中ALKBH3的近千個作用位點。因此,該...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞浙大團隊發現兒童失明新基因《自然》發表成果
...是,祁鳴教授帶領研究團隊,通過一種新的技術——“全外顯子高通量測序”,再次全面檢查了該病人身上所有的基因。很幸運,研究團隊從數萬個變異中發現10個“無義突變”。 什麼是“無義突變”? 比如火車原本從...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature:胰腺癌從初發到轉移的時間線
ChristineIacobuzio-Donahue及其同事利用全基因組“外顯子組”測序來分析來自相同患者的原發胰腺癌和一種或多種轉移腫瘤。他們發現腫瘤由截然不同的亞克隆組成,確定了轉移性癌症克隆在原發腫瘤內演化的演化圖,並且估計了腫...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關北京市單細胞測序新技術應用研究取得重要進展
...現了癌症病人外周血單個腫瘤細胞(CTCs)的全基因組及外顯子組測序。癌症病人CTCs基因組分析對於揭示癌症轉移的分子機制具有重要意義,同時提供了一種非侵襲性檢測手段,爲腫瘤的療效評價、預後判斷以及個體化診斷治療...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞單核苷酸多態性的研究進展
...的來說,位於編碼區內的SNP(codingsNP,cSNP)比較少,因爲在外顯子內,其變異率僅及周圍序列的1/5[2,3]。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義,因此cSNP的研究更受關注。 從對生物的遺傳性狀的影響上來看,cSNP又可分爲2...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學段濤:我國測序能力世界第一,但臨牀應用層面太不充分
...罕見病”的診斷中,基因型分型、基因芯片、基因測序(外顯子測序和全基因組測序)的技術已經處於領先水平,我們幾乎可以對任何物體進行測序,但是測序並不是解決問題的唯一方案。比如在全世界應用了很多年很成熟的芯...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞變性高效液相色譜法篩選XRCC4基因突變
...進行DNA測序鑑定突變位點及性質,檢測出28例XRCC4基因8號外顯子第377位C變成T,導致126號密碼子的ser→phe,導致氨基酸殘基的替代變化(絲氨酸→苯丙氨酸)。結論用PCRDHPLC篩查結合測序分析檢測XRCC4突變是一種高效、經濟、簡便...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文第四節 衰老與抗衰老研究策略與展望
...的cDNA文庫,它主要是用於對某一小段被認爲含有潛在的外顯子的DNA片段進行研究。 這類方法有CpG島篩選法、NotI連鎖片段篩選法、外顯子捕獲法、Zooblot篩選法、剪接位點篩選法等等。 3.其它基因克隆法 由於計算機...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;老年醫學深圳醫院發現膀胱癌復發元兇“MLL基因”
研究團隊通過收集37例膀胱癌患者樣本,進行全外顯子測序和基因編輯等技術,發現了膀胱癌復發元兇——“MLL基因”。7日,記者從羅湖人民醫院獲悉,近期,由該院精準醫學研究團隊主導,聯合中國科學院生物物理研究所、深...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關