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同型半胱氨酸的測定及臨牀應用
...代初在尿中首次被發現以來，同型半胱氨酸被認爲與多種先天性代謝缺陷疾病有關，如胱硫醚β合成酶缺乏造成高同型半胱氨酸尿症。近年來發現甲基四氫葉酸還原酶基因突變後形成的熱不穩定型表型與同型半胱氨酸水平升高相...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2004年第2卷第11A期 -
護肝靈解酒作用的體內試驗
...代謝與遺傳有關。肝細胞有4種ADH同工酶，最近報道有關先天性ADH2先天性缺陷型人中，黃種人中約30%～50%可能有此種缺陷。ADH2先天性缺陷型只要有少量EtOH便可引起酩酊現象，即出現噁心、嘔吐、頭痛、心率加快和顏面潮紅等乙...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第23期 -
青島市城陽區圍生兒出生缺陷監測結果分析
【摘要】目的瞭解青島市城陽區圍生兒出生缺陷發生情況，並探討有效的解決方法。方法對青島市城陽區2003年1月—2008年12月圍生兒出生缺陷監測資料進行回顧性分析。結果2003—2008年圍生兒主要先天畸形前3位依次是先天性心臟...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2010年第25卷第5期 -
北京大學醫界學者揭示出生缺陷發病機理
...立了具有中國特色的出生缺陷生物信息庫，探討Hcy/葉酸代謝相關基因變異對子代發生先天畸形的預測作用，篩查出生缺陷發生的相關基因或關鍵基因變異，爲闡明出生缺陷的發病機制及孕前診斷提供了依據。作者：
行業資訊；臨牀快報；小兒科 -
北大學者揭出生缺陷發病機理
...立了具有中國特色的出生缺陷生物信息庫，探討Hcy/葉酸代謝相關基因變異對子代發生先天畸形的預測作用，篩查出生缺陷發生的相關基因或關鍵基因變異，爲闡明出生缺陷的發病機制及孕前診斷提供了依據作者：
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
美國女性葉酸水平下降可能會導致畸形兒增多
...，年輕女性中的肥胖者太多。有研究表明，肥胖者的葉酸代謝方式與他人不同。其次，美國疾病預防控制中心的流行病學家認爲，減肥應負主要責任。專家指出，2000年以來，低碳水化合物的減肥食品大行其道，使女性無法從食...
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
小兒腎小管性酸中毒
...型和Ⅱ型的混合，又稱混合型，Ⅳ型腎小管酸中毒是由於先天性或獲得性醛固酮分泌不足或腎小管對醛固酮反應不敏感所引起的代謝性中毒和高血鉀症。每型探尋其病因又可分爲原發性或繼發性腎小管酸中毒。【診斷】診斷腎小...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
圍孕期補充葉酸預防神經管缺陷
...賴外源性供給。多數天然葉酸都是多穀氨酸形式，但參與代謝的葉酸需是單穀氨酸形式。食物中的多穀氨酸必須在小腸上段轉化爲單穀氨酸才能被吸收。因此，人工合成的葉酸製劑較天然葉酸的生物利用度更佳。人體葉酸水平可...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
維生素B6缺乏病及依賴病對小兒智力有影響嗎？
...可致維生素B6缺乏。 維生素B6依賴綜合徵是一種先天代謝酶——犬尿氨酸酶的結構及功能缺陷，此時維生素B6的需要量爲正常小兒所需的5～10倍，極易出現維生素B6缺乏。 在嬰兒期維生素B6缺乏病的主要表現爲全身抽搐，...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
黃疸可見於哪些疾病？
...時，由於紅細胞破壞過多而發生黃疸。 (6)對膽紅素有先天性代謝缺陷：慢性特發性黃疸、幼年間歇性黃疸。 上述疾病中，臨牀上以前兩項最爲多見。作者：不明
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；肝炎肝硬化防治454問