Anderson-Fabry綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Sweeley-Klionsky綜合徵
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性營養不良類脂沉積症
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...見到進行性感覺神經性聽力喪失(78%);面部出現水腫,嘴脣增厚,脣皺褶增多畸形(56%);此外,部分患者可出現溶血性貧血、淋巴結病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下,血小板聚集增強而易發...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多動穢語綜合徵
...鎖等強迫行爲,以及指甲嚴重咬傷、拽頭髮、挖鼻孔、咬嘴脣或舌等自殘行爲,可發生感覺性痙攣,如壓力感、癢感、熱感和冷感,穢褻行爲,過度挑釁和暴力行爲等。4.患兒智力一般不受影響,有時學習能力下降,閱讀、書寫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病多種抽動綜合徵
...鎖等強迫行爲,以及指甲嚴重咬傷、拽頭髮、挖鼻孔、咬嘴脣或舌等自殘行爲,可發生感覺性痙攣,如壓力感、癢感、熱感和冷感,穢褻行爲,過度挑釁和暴力行爲等。4.患兒智力一般不受影響,有時學習能力下降,閱讀、書寫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病進行性肌萎縮
...氣、吹哨等。由於常合併口輪匝肌的假性肥大,以致上下嘴脣增厚而微噘。同時病變會延及雙側肩胛帶及臂肌羣,常爲不對稱性,以致患者雙臂不能上舉,外展不能過頭,出現梳頭、洗臉、穿衣等困難。由於肩胛帶肌無力萎縮,...
Tourette綜合徵
...鎖等強迫行爲,以及指甲嚴重咬傷、拽頭髮、挖鼻孔、咬嘴脣或舌等自殘行爲,可發生感覺性痙攣,如壓力感、癢感、熱感和冷感,穢褻行爲,過度挑釁和暴力行爲等。4.患兒智力一般不受影響,有時學習能力下降,閱讀、書寫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Tourette綜合症
...鎖等強迫行爲,以及指甲嚴重咬傷、拽頭髮、挖鼻孔、咬嘴脣或舌等自殘行爲,可發生感覺性痙攣,如壓力感、癢感、熱感和冷感,穢褻行爲,過度挑釁和暴力行爲等。4.患兒智力一般不受影響,有時學習能力下降,閱讀、書寫...
疾病;神經內科;運動障礙疾病