6-2基因重組和染色體交換的作用
...雄性果蠅的X染色體上帶有car和非棒眼基因,雄性是完全連鎖的。在雜交後代中,不僅可以看到表型(眼色和眼形)的重組,同時在顯微鏡下還可以觀察到帶有標記染色體的重組。這兩種重組又完全一致,從而證實了基因重組是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學長江學者王鑄鋼致病基因研究登國際刊物
...學醫學院,瑞金醫院等處的研究人員通過全基因組掃描和連鎖分析法,首次發現發現一種參與體內能量代謝的脫氫酶E1和轉酮酶結構域1(DHTKD1)基因的突變是導致腓骨肌萎縮綜合症產生的原因,這對於這種疾病的治療具有意義,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...。 (2)DMD/BMD的缺失型診斷:DMD/BMD是一種Ⅹ連鎖隱性遺傳的神經肌肉系統受累的致死性遺傳病(參閱第四章)。DMD/BMD有70%左右爲缺失型。此基因很大,缺失可發生在不同部位,因此應儘可能採用多對引物作PCR擴增(多...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 染色體畸變綜合徵
...,但女性X染色體的基因產物並未比男性多1倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象在遺傳學一稱爲劑量補償(dosagecompensation)。對這一現象的解釋是:雖然女性有兩條X染色體,但其中一條是失活的,結果無論男女都只有一條有...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...”脆性X綜合徵是最常見的腦發育延遲遺傳性疾病,屬於X-連鎖隱性遺傳病,發病率在男性爲1/4000,女性爲1/8000。脆性X綜合徵的分子遺傳學基礎是在本病的致病基因FMR-1的5’UTR有一個不穩定的多態性位點CGG重複序列。在正常人中...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組海洋所成功構建裙帶菜高密度遺傳連鎖圖譜
裙帶菜高密度遺傳連鎖圖(30個連鎖羣)日前,中國科學院海洋研究所成功構建裙帶菜高密度遺傳連鎖圖譜,將爲我國重要創匯水產品裙帶菜的品種選育提供重要的遺傳學研究工具。海洋所海藻種質庫科研團隊以子一代單倍體克...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞兒童哮喘的遺傳學研究進展
...,這種連鎖是在兩個獨立人羣中發現的,並符合常染色體隱性遺傳。這個區域也包括TCRδ鏈基因,位於α位點內,因此δ鏈基因可能是連鎖的候選基因。雖然這種結果沒有獨立重複出來,但它提示TCR基因的多態性限制了機體對特異...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;呼吸病學骨肥大性靜脈曲張痣綜合徵1例
...患肢皮溫較高,嚴重者可有出汗過多,合併繼發症狀可有魚鱗病樣皮膚病,水腫,關節變形,靜脈炎,血管栓塞,墜積性皮炎,病變骨脫鈣等。本病例爲一女嬰,病變位於上肢,依據典型的臨牀表現及實驗室檢查、X線、B超檢查...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第10期索引
...pidinactivator快滅活者111receptordisease受體病74recessiveinheritance隱性遺傳 gene隱性基因49reciprocaltranslocation相互易位16recurrentrisk再(復)發風險率145,147regionalassignment區域定位103relaxationofselectivepressure選擇壓力放鬆95repetitivesequence重複順...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎