Smac/Diablo與X-連鎖凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢復誘導腎小管上皮細胞凋亡中的作用
....11P.669-67215(廣州)爲了研究線粒體蛋白Smac/Diablo和細胞X-連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢復導致腎小管上皮細胞凋亡中的作用和機制。研究者應用代謝抑制劑暫時性阻斷人腎小管上皮細胞(HK-2細胞)內ATP的生成,再換用含糖...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關Science:基因治療又攻下一城
...遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式:X-連鎖型和常染色體顯性型。據報道很少一部分爲常染色體隱性遺傳型。這兩種疾病的特點都是肌肉無力,以及神經肌肉接頭結構或大小出現異常。日本長崎大學的SumimasaArimu...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞粘多糖病致繼發性擴張型心肌病、心功能不全1例報告
...萬分之一。根據酶的缺陷可將本病分爲七型,除Ⅱ型爲性連鎖遺傳,其餘均爲常染色體隱性遺傳,故常無家族史。臨牀上以Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型相對多見。粘多糖廣泛沉積於各種結締組織內,導致皮膚、關節、骨骼、角膜、神經等產生...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7A期X連鎖腎上腺腦白質營養不良的攜帶者篩查及產前診斷探討
2005年08月08日中華兒科雜誌2005Vol.43No.5P.345-3495A(W242X)。可見血漿及羊水細胞中VLCFAs水平檢測結合基因突變分析可以準確地進行X-ALD攜帶者篩查及產前診斷。作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;小兒科888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
針對染色體異常與不孕不育症、無精症、智力低下、原發閉經、不良孕產史等疾病的關係,我們對前來就診的888例遺傳諮詢患者進行了常規詢問病史、體檢、抽取外周血進行淋巴細胞培養、製片、G顯帶及染色體核型分析,共檢...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
...、新生兒高膽紅素血癥等病症,嚴重的可導致腦損傷造成智力低下甚至死亡。在新生兒早期用熒光斑點法對該病進行早期篩查和診斷,可積極預防由於G6PD缺乏而引起的一系列疾病的發生,有效保護新生兒健康。另外我們對確診...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期第三節 載脂蛋白B基因多態性的檢測
...和中國人則僅爲0.04、0.01;④某些遺傳標記之間可能存在連鎖關係,可導致結論互不相同。 2.VNTR的檢測 VNTR(數目可變的串聯重複順序)是繼RFLPs之後的又一類具有高度多態性的遺傳標記,廣泛分佈於人類基因組中。ApoB...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯性遺傳,定位於4p16.4上的homeobox基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期Duchenne型肌營養不良1例
...爲運動發育遲緩,行走及起牀困難,多數有心肌病變,伴智力低下。頭顱CT可見腦萎縮,實驗室檢查:血清磷酸肌酶在病程早期可高達正常值的10~15倍、肌電圖具有典型肌原性受損的表現、肌肉活檢可見組織病理異常等。本例患...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期第十一屆國際小兒腎臟病學術會議概況
...探討發病機制及解釋疾病表型極有幫助。如:先天性腎病綜合徵的基因爲NPHS1,編碼一種跨膜蛋白nephrin。甲髕綜合徵的基因位於常染色體9q34,在D9S60和AK1標記之間。腎單位腎癆(髓質囊性病)Ⅰ型的基因位於染色體2q12~13,克隆在8...
合作平臺;醫學論文;外科論文;移植學