脂蛋白(a)的研究近況—分子生物學與疾病的相關性
...2區6帶至7帶(6q26-27)與纖維蛋白溶解酶原(PGN)基因相連鎖,以孟德爾共顯性方式遺傳[9]。Apo(a)mRNA長14kb,編碼一個有4529個氨基酸殘基的成熟蛋白和一個有19個氨基酸殘基的信號肽[10]。Apo(a)基因與PGN基因的分子結構有高度的同...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;細胞及分子生物學首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...了20多種常見單基因遺傳病的資料,包括性畸形、染色體連鎖魚鱗病、血友病、成骨發育不全、地中海貧血、遺傳性視神經萎縮等,並對這些遺傳基因進行了基因診斷。雖然這一技術要求很高,但程序看起來卻比較簡單,對患有...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第五節 產前診斷
...代謝病的產前診斷 (1)胎兒性別鑑定:如果孕婦爲X連鎖隱性遺傳病(例如甲型血友病、DMD等)攜帶者,生育患子的概率5%。因此在沒有條件進行基因診斷的情況下,可考慮對男胎進行選擇性流產,防止患兒出生。可以採用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性耳聾示意
...ment,NSHI),15%-24%爲常染色體顯性遺傳模式,其餘1%-2%爲X連鎖遺傳模式[4]。母系遺傳性聾發病多與氨基糖甙類抗生素誘發有關,不當用藥會造成敏感個體的重度感音性聾。顯性遺傳:紅的小人爲耳聾,也就是說說的基因中有一個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳性補體缺陷病
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子...
求醫問藥;疾病大全;其他銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析,發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型,其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學《Science》HIV做載體開創基因-幹細胞新技術
...的,僅保留骨架部分和部分功能。被治療的患者所患爲X-連鎖性腎上腺腦白質營養不良症(ALD)。該疾病曾經出現在電影“Lorenzo’sOil”中。ALD是一種嚴重的遺傳性疾病,它是因一種叫做ALD的蛋白質的缺乏而引起的。該蛋白質與...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現,肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%,在病程中發展成關節改變的佔46%,表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見,手指可完全僵硬,...
求醫問藥;疾病手冊;皮膚性病科銀屑病遺傳與基因研究進展
...Nair等[2]在12.5cM基因組範圍內掃描,提示銀屑病與HLA區域連鎖(Zmax=3.52,P≤0.01),在HLA位點上存在銀屑病的易感性位點。Jenisch等[3]應用傳遞/不平衡實驗(TDT)及參數連鎖分析的方法,發現銀屑病與HLA-C,-B,-DR,-DQ邊鎖,其中以HL...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學血友病甲基因診斷進展
...變並明確突變點,以利發現新的突變。間接診斷:爲家系連鎖分析,即通過FVIII緊密連鎖的多態性標誌來區別帶病等位基因和非帶病等位基因。現有多態性標誌,一代多態性標誌RFLP[6],二代多態性標誌VNTR和STR,以及動態突變如...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第7期;綜述