CM1家族黑矇性白癡
...上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。CM1神經節苷脂貯積症起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。CM1神經節苷脂貯積症起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性脛骨缺如
...,臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施:該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變,選擇治療方法。如系單側Ⅰ型脛骨缺如,同時有...
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。CM1神經節苷脂貯積症起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常喉裂
...能融合及食管氣管隔未能向尾端生長而造成。常併發其他畸形的發生率在50%左右,最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘻。喉氣管食管裂首由Richter(1792)描述。1955年Petterson首先手術修補成功。喉氣管食管裂臨牀症狀與食管氣管瘻相...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病LTEC
...能融合及食管氣管隔未能向尾端生長而造成。常併發其他畸形的發生率在50%左右,最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘻。喉氣管食管裂首由Richter(1792)描述。1955年Petterson首先手術修補成功。喉氣管食管裂臨牀症狀與食管氣管瘻相...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病喉氣管裂
...能融合及食管氣管隔未能向尾端生長而造成。常併發其他畸形的發生率在50%左右,最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘻。喉氣管食管裂首由Richter(1792)描述。1955年Petterson首先手術修補成功。喉氣管食管裂臨牀症狀與食管氣管瘻相...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病先天性食管閉鎖
拼音:xiāntiānxìngshíguǎnbìsuǒ概述:在各種先天性食管畸形中,食管閉鎖最常見,約佔85%。先天性食管閉鎖病例中約20%並有先天性心臟血管畸形,另10%並有肛門閉鎖。診斷:經口或鼻腔放入一根細軟導管,在上段食管盲端...
疾病食管氣管未閉
...能融合及食管氣管隔未能向尾端生長而造成。常併發其他畸形的發生率在50%左右,最常見的是食管閉鎖及食管氣管瘻。喉氣管食管裂首由Richter(1792)描述。1955年Petterson首先手術修補成功。喉氣管食管裂臨牀症狀與食管氣管瘻相...
疾病;胸外科;食管疾病;食管先天性疾病CM1 神經節苷脂貯積症
...小球上皮細胞中神經節糖苷貯積。(3)表現有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早,通常在出生時就可出現精神和運動障礙症狀。患兒外貌嚴重異常,呈Hurler綜合徵樣粗笨面容,前額突出,鼻樑扁平,眼間距增寬,齒齦肥厚,伸舌、短...
疾病;風溼免疫科