第三節 常見的原發性免疫缺陷病
... 爲常染色體隱性遺傳病,有反覆化膿菌感染、眼、皮膚白化病和各器官有淋巴細胞浸潤。中性粒細胞、單核細胞和淋巴細胞含巨大胞漿顆粒,白細胞和單核細胞的溶酶體、黑素細胞、神經系統細胞和血小板均被殃及。引起胞漿...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學FDA批准咪喹莫特乳膏治療淺表型基底細胞癌
...治療臨牀上典型的面部或頭部非角化、非肥大的光化性角化病(AK)。AK和sBCC均由於長期暴露於陽光下所致。(中國癌症信息庫)作者:自動採集
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關人大代表建議:將罕見病患者用藥列入醫保目錄
...者至少在1000萬以上,常見罕見病包括白血病、血友病、白化病、地中海貧血、成骨不全症、戈謝病等。因罕見病得病人數較少,多數製藥企業都因研發成本高、市場小,而不願意開發治療這些病的治療藥物,只有1%的罕見病有特...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Chediak-Higashi綜合徵1例(附文獻複習)
...內有巨大溶酶體顆粒,這些顆粒產生黑色少,故引起部分白化[1]。患者常有侷限性白化及色素沉着,發病初期即可見皮膚點狀白化區,暴露部位(如面部、手的皮膚)可出現過度的色素沉着;眼色素層的色素減少或缺如,造成畏...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期基因醫學開闢治療全新路徑
...其主要病因是某一特定基因的結構發生改變,如多指症、白化病、早老症等。 第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變,如高血壓、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨質疏鬆症、神經性疾病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如血友病,其母親是致病基...
醫學教育;人物專訪醫學遺傳學
...—苯丙酮尿症 (六)遺傳性酶病典型病症2——白化病 (七)遺傳性酶病典型病症3——半乳糖血症 三、典型試題分析 四、自測題 五、簡要答案第八章 藥物遺傳學 一、教學大綱要...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學計算生物學所研究揭示人類疾病基因的特徵
...發病率很低,表現出很強的家族聚集性,如鐮刀性貧血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。導致孟德爾遺傳病的單基因變異效應較強,這些疾病在家系傳遞中遵循孟德爾遺傳定律。這類疾病基因也基本上都是通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組iPS細胞:再生的希望與風險
...細胞、人類肝臟等先進的技術,爲人類早日克服白癜風、白化病、白血病、帕金森病、肝功能不全等頑疾邁出了堅實的一步。 更加振奮人心的是,2012年10月5日,京都大學一個研究小組在美國《科學》雜誌上發表文章說,他...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究基因檢測與優生優育的關係
...因的結構發生改變,如地中海貧血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷頓氏病、肌肉營養不良性萎縮和視網膜母細胞瘤等。第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變,同時還有機體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組